Τι είναι ο Ψευδοερμαφροδιτισμός;
Ο ψευδοερμαφροδιτισμός (pseudohermaphroditism) είναι μια διαταραχή της ανάπτυξης του φύλου (DSD – Disorder of Sex Development) στην οποία ένα άτομο έχει γεννητικά όργανα που δεν είναι σαφώς αρρενωπά ή θηλυκά (ασαφή γεννητικά όργανα). Ο όρος πλέον έχει αντικατασταθεί σε μεγάλο βαθμό από τον όρο “Διαταραχές Ανάπτυξης Φύλου”, αλλά παραμένει σε χρήση.
Διακρίνεται σε θηλυκό ψευδοερμαφροδιτισμό (46,XX με ανδρογονική έκθεση ενδομήτρια) και αρρενωπό ψευδοερμαφροδιτισμό (46,XY με ανεπάρκεια ανδρογόνων).
Αιτίες Θηλυκού Ψευδοερμαφροδιτισμού (46,XX)
- Συγγενής υπερπλασία επινεφριδίων (CAH): Η πιο συχνή αιτία (90%)
- Ανεπάρκεια 21-υδροξυλάσης (90% των CAH)
- Ανεπάρκεια 11β-υδροξυλάσης
- Λήψη ανδρογόνων από τη μητέρα: Φάρμακα, όγκοι
- Όγκοι που παράγουν ανδρογόνα: Λεϊνγκοβλαστώματα
Αίτια Αρρενωπού Ψευδοερμαφροδιτισμού (46,XY)
- Ανεπάρκεια 5α-αναγωγάσης: Δεν μετατρέπεται η τεστοστερόνη σε DHT
- Αντίσταση στα ανδρογόνα (Σύνδρομο Morris): Μετάλλαξη υποδοχέα ανδρογόνων
- Δυσγενεσία γοναδών: Μερική ή πλήρης
- Ανεπάρκεια LH: Με ή χωρίς ανοσμία
Συμπτώματα
Θηλυκός Ψευδοερμαφροδιτισμός (46,XX)
- Κλειτορομεγαλία: Διογκωμένη κλειτορίδα
- Συνένωση χειλέων: Ψευδοόσχευση
- Πρόωρη ανάπτυξη: Σε CAH λόγω ανδρογόνων
- Αλωπεκία ανδρικού τύπου: Σε ενήλικες
Αρρενωπός Ψευδοερμαφροδιτισμός (46,XY)
- Μικροφαλλία: Μικρό πέος
- Υποσπαδίας: Ουρηθρικό άνοιγμα στην κάτω επιφάνεια
- Ψευδοκόλπος: Κολπικός κόλπος
- Κρυπτορχιδισμός: Μη κατεβασμένοι όρχεις
- Γυναικομαστία: Σε εφηβεία
Διάγνωση
Κλινική Αξιολόγηση
Λεπτομερές ιστορικό, οικογενειακό ιστορικό, φυσική εξέταση γεννητικών οργάνων.
Εργαστηριακά
- Καρυότυπος: 46,XX ή 46,XY
- Τεστοστερόνη, DHT: Αυξημένα ή χαμηλά
- LH, FSH: Για αξιολόγηση υπόφυσης
- 17-υδροξυπρογεστερόνη: Αυξημένη σε CAH
- Ηλεκτρολύτες: Για αποκλεισμό αλατοκατακράτησης
Απεικόνιση
- Υπερηχογράφημα: Για μήτρα, ωοθήκες, όρχεις
- MRI: Λεπτομερής ανατομική απεικόνιση
Γενετικές Εξετάσεις
Για αναγνώριση συγκεκριμένων γενετικών μεταλλάξεων.
Θεραπεία
Χειρουργική Διόρθωση
- Κλειτοροπλαστική: Μείωση κλειτορίδας
- Επισκευή ψευδοόσχευσης: Διαχωρισμός χειλέων
- Υποσπαδιακή επισκευή: Χειρουργική του πέους
- Αφαίρεση όρχεων: Εάν υπάρχουν ενδοκοιλιακά
Ορμονική Θεραπεία
- Για CAH: Γλυκοκορτικοειδή για καταστολή ACTH
- Αντικατάσταση ορμονών: Ανάλογα με το ανατεθειμένο φύλο
Ψυχολογική Υποστήριξη
Εξειδικευμένη υποστήριξη για το άτομο και την οικογένεια.
Ιωάννης Κ. Δημητρακόπουλος
Μαιευτήρας - Χειρουργός - Γυναικολόγος
Μάστερ Αισθητικής Ιατρικής - Αναίμακτης Αισθητικής Γυναικολογίας - Αναγεννητικής Ιατρικής και Αναίμακτης Χειρουργικής
Τηλ.: 210 6716126 Κιν.: 6985 64 64 10 e-mail ikdmd@hotmail.com
Ιατρείο: Λεωφ. Δημητρίου Γούναρη 196 Γλυφάδα Τ.Κ. 166 74
Εξατομικευμένη εφαρμογή πρωτοποριακών ιατρικών τεχνικών στην υπηρεσία της σύγχρονης γυναίκας.
Γυναικολογία - Μαιευτική - Εξατομικευμένη Διερεύνηση και Αντιμετώπιση Ανδρικής και Γυναικείας Υπογονιμότητας - Υποβοηθούμενη Αναπαραγωγή -Επιγενετική - Εφαρμοσμένη Γυναικολογική Βιοχημεία – Ενδοκρινολογία - Μικροθρεπτική και Ιατρική Διατροφή στην Κύηση, την Υπογονιμότητα και τη Γυναικολογία - Συνεργάτης Μαιευτηρίων "Μητέρα" και "Λητώ" -
Μέλος της Εταιρίας Αισθητικής Ιατρικής και Αναίμακτης Χειρουργικής (SAMNAS)
