Τι είναι το Γοναδοβλάστωμα;
Το γοναδοβλάστωμα (gonadoblastoma) είναι ένας σπάνιος όγκος που αναπτύσσεται στις γονάδες (ωοθήκες ή όρχεις) και αποτελείται από γεννητικά κύτταρα σε διάφορα στάδια ανάπτυξης. Συνήθως εμφανίζεται σε ασθενείς με δυσγενεσία των γοναδών (gonadal dysgenesis), ιδιαίτερα σε γυναίκες με σύνδρομο Turner ή μοσαϊκό Turner.
Περίπου 80% των γοναδοβλαστωμάτων εμφανίζονται σε φαινοτυπικές γυναίκες με δυσγενεσία γοναδών, και ποσοστό 30-50% αυτών των όγκων μπορεί να εξαλλαγεί σε διηθητικό καρκίνο (συνήθως δυσγεννητικό κυστικό θηλώδες καρκίνωμα).
Αιτίες και Παράγοντες Κινδύνου
Το γοναδοβλάστωμα συνδέεται στενά με:
- Σύνδρομο Turner (45,XO): Η πιο συχνή συσχέτιση
- Μοσαϊκό Turner: Παρουσία δύο ή περισσότερων κυτταρικών πληθυσμών
- Καθαρή δυσγενεσία γοναδών (46,XX): Ωοθήκες με δυσπλασία
- Ανδρικός ψευδοερμαφροδιτισμός: XY θήλυς φαινότυπος με δυσγενεσία
- Ατελής ανάπτυξη φύλου: Διάφορες μορφές
Συμπτώματα
Τα συμπτώματα μπορεί να είναι διακριτικά:
- Ψηλαφητή μάζα: Στην περιοχή της λεκάνης ή της κοιλιάς
- Κοιλιακό άλγος: Ή αίσθημα βάρους
- Ενδοκρινικές διαταραχές: Πρώιμη ήβη σε παιδιά λόγω ορμονών
- Διαταραχές εμμηνορρυσίας: Αμηνόρροια σε γυναίκες με Turner
- Συμπτώματα από υποκείμενη χρωμοσωμική διαταραχή: Κοντό ανάστημα, δυσμορφίες
Σε πολλές περιπτώσεις, ο όγκος ανακαλύπτεται τυχαία κατά τη διάρκεια εξέτασης ή χειρουργείου για άλλο λόγο.
Διάγνωση
Κλινική Αξιολόγηση
Αξιολόγηση χαρακτηριστικών Turner, γυναικολογική εξέταση.
Απεικόνιση
- Υπερηχογράφημα πυέλου: Αναγνώριση μάζας στη θέση της ωοθήκης
- MRI: Λεπτομερής απεικόνιση
- CT: Για σταδιοποίηση
Γενετικές Εξετάσεις
- Καρυότυπος: Αναγνώριση χρωμοσωμικών αномалий
- Γενετικός έλεγχος: Για σύνδρομο Turner
Ιστολογική Επιβεβαίωση
Βιοψία ή εξέταση του χειρουργικού παρασκευάσματος για επιβεβαίωση.
Θεραπεία
Χειρουργική Θεραπεία
Η κύρια θεραπεία είναι η χειρουργική αφαίρεση:
- Αμφοτερόπλευρη γοναδεκτομή: Αφαίρεση και των δύο γοναδών λόγω υψηλού κινδύνου διμερούς εμφάνισης
- Υστερεκτομή: Συνιστάται μετά την ολοκλήρωση της αναπαραγωγής λόγω κινδύνου κακοήθειας
Ορμονική Θεραπεία
Θεραπεία αντικατάστασης ορμονών (οιστρογόνα-προγεστερόνη) μετά τη γοναδεκτομή σε γυναίκες με Turner.
Παρακολούθηση
Τακτική παρακολούθηση με απεικόνιση για ανίχνευση υποτροπής.
Διαχείριση γοναδοβλαστώματος σε σύνδρομο Turner
Για γυναίκες με σύνδρομο Turner που έχουν δυσγενεσία γοναδών:
- Προφυλακτική γοναδεκτομή: Συνιστάται μετά την ολοκλήρωση της ανάπτυξης
- Καρδιαγγειακή αξιολόγηση: Πριν τη χειρουργική επέμβαση
- Διατήρηση ωαρίων: Εξετάζεται σε περιπτώσεις μωσαϊκού Turner με λειτουργικές ωοθήκες
Ιωάννης Κ. Δημητρακόπουλος
Μαιευτήρας - Χειρουργός - Γυναικολόγος
Μάστερ Αισθητικής Ιατρικής - Αναίμακτης Αισθητικής Γυναικολογίας - Αναγεννητικής Ιατρικής και Αναίμακτης Χειρουργικής
Τηλ.: 210 6716126 Κιν.: 6985 64 64 10 e-mail ikdmd@hotmail.com
Ιατρείο: Λεωφ. Δημητρίου Γούναρη 196 Γλυφάδα Τ.Κ. 166 74
Εξατομικευμένη εφαρμογή πρωτοποριακών ιατρικών τεχνικών στην υπηρεσία της σύγχρονης γυναίκας.
Γυναικολογία - Μαιευτική - Εξατομικευμένη Διερεύνηση και Αντιμετώπιση Ανδρικής και Γυναικείας Υπογονιμότητας - Υποβοηθούμενη Αναπαραγωγή -Επιγενετική - Εφαρμοσμένη Γυναικολογική Βιοχημεία – Ενδοκρινολογία - Μικροθρεπτική και Ιατρική Διατροφή στην Κύηση, την Υπογονιμότητα και τη Γυναικολογία - Συνεργάτης Μαιευτηρίων "Μητέρα" και "Λητώ" -
Μέλος της Εταιρίας Αισθητικής Ιατρικής και Αναίμακτης Χειρουργικής (SAMNAS)
