Τι είναι το Σύνδρομο Morris;
Το σύνδρομο Morris, επίσης γνωστό ως σύνδρομο αντίστασης στα ανδρογόνα (Androgen Insensitivity Syndrome – AIS), είναι μια διαταραχή της ανάπτυξης του φύλου στην οποία ένα άτομο με καρυότυπο 46,XY αναπτύσσεται με γυναικείο φαινότυπο λόγω αδυναμίας των κυττάρων να ανταποκριθούν στα ανδρογόνα (τεστοστερόνη, DHT).
Υπάρχουν δύο μορφές:
- Πλήρης AIS (CAIS): Πλήρης αντίσταση στα ανδρογόνα, γυναικείος φαινότυπος
- Μερική AIS (PAIS): Μερική αντίσταση, αμφίβολος ή αμφίσημος φαινότυπος
Η συχνότητα είναι περίπου 1 στα 20.000-64.000 νεογνά XY.
Αιτίες
Το σύνδρομο προκαλείται από μεταλλάξεις στο γονίδιο του υποδοχέα ανδρογόνων (AR) που βρίσκεται στο χρωμόσωμα X:
- Κληρονομικότητα: Χ Υπολειπόμενη κληρονομικότητα
- Νέες μεταλλάξεις: 30% των περιπτώσεων
- Διάφορες μεταλλάξεις: Πλήρης ή μερική απώλεια λειτουργίας υποδοχέα
Τα κύτταρα δεν μπορούν να ανταποκριθούν στα ανδρογόνα, οπότε η ανάπτυξη ακολουθεί το γυναικείο μονοπάτι παρά την παρουσία τεστοστερόνης.
Συμπτώματα
Πλήρης AIS (CAIS)
- Γυναικείος φαινότυπος: Φυσιολογικά θήλεα εξωτερικά γεννητικά
- Μήτρα: Απουσία ή υποπλαστική (λόγω AMH)
- Κόλπος: Βραχύς ή απουσιάζων
- Όρχεις: Ενδοκοιλιακοί ή βουβωνικοί (ριβοειδείς γονάδες)
- Αμηνόρροια: Πρωτοπαθής (δεν έχουν εμμηναρχή)
- Ανάπτυξη μαστών: Κανονική (λόγω αρωματάσης τεστοστερόνης σε οιστρογόνα)
- Ηβική τριχοφυΐα: Απουσεί ή αραιή (δεν δρουν ανδρογόνα)
Μερική AIS (PAIS)
- Αμφίσημα γεννητικά: Μεγαλύτερη κλειτορίδα, ψευδοόσχευση
- Υποσπαδίας: Σε άτομα που ανατράφηκαν ως αγόρια
- Μικροφαλλία: Σε άτομα που ανατράφηκαν ως αγόρια
- Γυναικομαστία: Στην εφηβεία
Διάγνωση
Κλινική Διάγνωση
Αναγνώριση πρωτοπαθούς αμηνόρροιας σε γυναικείο φαινότυπο με απουσία μήτρας.
Εργαστηριακά Ευρήματα
- Καρυότυπος: 46,XY
- LH: Αυξημένη (υπεργοναδοτροπικός υπογοναδισμός)
- Τεστοστερόνη: Ανδρικού επιπέδου ή υψηλή
- FSH: Αυξημένη
- Οιστραδιόλη: Μέτρια αυξημένη
- AMH: Αυξημένη (από όρχεις)
- Αναστολίνη Β: Αυξημένη
Γενετική Επιβεβαίωση
Ανίχνευση μετάλλαξης στο γονίδιο AR.
Απεικόνιση
- Υπερηχογράφημα: Απουσία μήτρας, αναγνώριση βουβωνικών ή ενδοκοιλιακών όρχεων
- Laparoscopy: Για επιβεβαίωση
Κίνδυνος Κακοήθειας
Οι ενδοκοιλιακοί όρχεις έχουν αυξημένο κίνδυνο κακοήθους εξαλλαγής:
- Κίνδυνος: 2-5% για γοναδοβλάστωμα
- Αυξάνεται: Με την ηλικία
Γι’ αυτό συνιστάται προφυλακτική αφαίρεση των γοναδών μετά την εφηβεία.
Θεραπεία
Χειρουργική Θεραπεία
- Γοναδεκτομή: Αφαίρεση των όρχεων για πρόληψη κακοήθειας
- Συνιστάται μετά την ολοκλήρωση της εφηβείας για φυσιολογική ανάπτυξη
- Κολποπλαστική: Διόρθωση κολπικής ατρησίας εάν χρειάζεται
Ορμονική Θεραπεία
- Οιστρογόνα: Μετά τη γοναδεκτομή για διατήρηση γυναικείων χαρακτηριστικών
- Προγεστερόνη: Εάν υπάρχει μήτρα
Γονιμότητα
Δεν είναι δυνατή η φυσική σύλληψη (απουσία μήτρας). Εναλλακτικές περιλαμβάνουν υιοθεσία ή παρένθετη μητρότητα.
Ψυχολογική Υποστήριξη
Εξειδικευμένη υποστήριξη για identitης φύλου και αποδοχή.
Ιωάννης Κ. Δημητρακόπουλος
Μαιευτήρας - Χειρουργός - Γυναικολόγος
Μάστερ Αισθητικής Ιατρικής - Αναίμακτης Αισθητικής Γυναικολογίας - Αναγεννητικής Ιατρικής και Αναίμακτης Χειρουργικής
Τηλ.: 210 6716126 Κιν.: 6985 64 64 10 e-mail ikdmd@hotmail.com
Ιατρείο: Λεωφ. Δημητρίου Γούναρη 196 Γλυφάδα Τ.Κ. 166 74
Εξατομικευμένη εφαρμογή πρωτοποριακών ιατρικών τεχνικών στην υπηρεσία της σύγχρονης γυναίκας.
Γυναικολογία - Μαιευτική - Εξατομικευμένη Διερεύνηση και Αντιμετώπιση Ανδρικής και Γυναικείας Υπογονιμότητας - Υποβοηθούμενη Αναπαραγωγή -Επιγενετική - Εφαρμοσμένη Γυναικολογική Βιοχημεία – Ενδοκρινολογία - Μικροθρεπτική και Ιατρική Διατροφή στην Κύηση, την Υπογονιμότητα και τη Γυναικολογία - Συνεργάτης Μαιευτηρίων "Μητέρα" και "Λητώ" -
Μέλος της Εταιρίας Αισθητικής Ιατρικής και Αναίμακτης Χειρουργικής (SAMNAS)
