Τι είναι το Σύνδρομο Swyer;
Το σύνδρομο Swyer, επίσης γνωστό ως 46,XY δυσγενεσία γοναδών (gonadal dysgenesis), είναι μια σπάνια διαταραχή της ανάπτυξης του φύλου (DSD) στην οποία ένα άτομο με γυναικείο φαινότυπο έχει ανδρικό καρυότυπο (46,XY) και δυσλειτουργικές γονάδες (αποκαλούμενες “ριβοειδείς γονάδες”) αντί για φυσιολογικές ωοθήκες ή όρχεις.
Η συχνότητα είναι περίπου 1 στα 80.000 νεογνά με γυναικείο φαινότυπο. Οι ασθενείς έχουν τυπικά γυναικεία εξωτερικά γεννητικά όργανα και μήτρα, αλλά αναπτύσσονται συνήθως με αμηνόρροια στην εφηβεία λόγω έλλειψης ωοθηκικής λειτουργίας.
Αιτίες
Το σύνδρομο Swyer προκαλείται από μεταλλάξεις σε γονίδια που εμπλέκονται στην ανάπτυξη των γοναδών:
- SRY γονίδιο: Μεταλλάξεις ή μεταθέσεις του γονιδίου που καθορίζει το φύλο (30-40% των περιπτώσεων)
- NR5A1 (SF1): Μεταλλάξεις στον παράγοντα στεροειδογένεσης
- DHH γονίδιο: Μεταλλάξεις στην οδό σηματοδότησης
- MAP3K1: Μεταλλάξεις στην οδό σηματοδότησης
- Δελτα-7 στεροειδογένεση: (DSD7) Μεταλλάξεις ενζύμων
- Ιδιοπαθές: Χωρίς αναγνωρίσιμη γενετική αιτία
Συμπτώματα και Κλινική Εικόνα
Κατά τη Γέννηση
- Γυναικείος φαινότυπος: Φυσιολογικά θήλεα εξωτερικά γεννητικά όργανα
- Κολπικός κόλπος: Παροδικός κόλπος
- Μήτρα: Παρούσα και αναπτυγμένη
Κατά την Εφηβεία
- Αμηνόρροια: Πρωτοπαθής αμηνόρροια (απουσία εμμηναρχής)
- Απουσία ανάπτυξης μαστών: Λόγω έλλειψης οιστρογόνων
- Απουσία ηβικής τριχοφυΐας: Μπορεί να υπάρχει αλλά σπανίως
- Υψηλό ανάστημα: Συνήθως ψηλότερες από τον μέσο όρο
- Κλειτορομεγαλία: Σε ορισμένες περιπτώσεις
Εργαστηριακά Ευρήματα
- LH: Αυξημένη (υπεργοναδοτροπικός υπογοναδισμός)
- FSH: Αυξημένη
- Οιστραδιόλη: Χαμηλή
- Τεστοστερόνη: Χαμηλή ή ανδρικού τύπου (ανάλογα με τη λειτουργία των ριβοειδών γοναδών)
- AMH: Συνήθως χαμηλή
Διάγνωση
Κλινική Αξιολόγηση
Αναγνώριση πρωτοπαθούς αμηνόρροιας με φυσιολογική ανάπτυξη μήτρας.
Καρυότυπος
Ανίχνευση 46,XY καρυότυπου σε φαινοτυπική γυναίκα.
Γενετικός Έλεγχος
Ανίχνευση μεταλλάξεων σε σχετικά γονίδια.
Απεικόνιση
- Υπερηχογράφημα πυέλου: Αναγνώριση μήτρας, απουσία ωοθηκών, αναγνώριση ριβοειδών γοναδών
- MRI: Λεπτομερέστερη απεικόνιση
Λαπαροσκόπηση με Βιοψία
Άμεση αναγνώριση των ριβοειδών γοναδών και λήψη βιοψίας.
Κίνδυνος Κακοήθειας
Οι ριβοειδείς γονάδες έχουν σημαντικά αυξημένο κίνδυνο κακοήθους εξαλλαγής:
- Γοναδοβλάστωμα: 15-35% κίνδυνος
- Δυσγεννητικό καρκίνωμα: 2-5% κίνδυνος
- Σέρτωμα: Σπάνιο
Ο κίνδυνος αυξάνει με την ηλικία, καθιστώντας την προφυλακτική γοναδεκτομή συνιστώμενη θεραπεία.
Θεραπεία
Χειρουργική Θεραπεία
- Προφυλακτική γοναδεκτομή: Αφαίρεση των ριβοειδών γοναδών για πρόληψη κακοήθειας
- Συνιστάται: Μετά την ολοκλήρωση της εφηβείας για ανάπτυξη ή νωρίτερα εάν υπάρχει υποψία κακοήθειας
- Διατήρηση μήτρας: Εξατομικευμένα για γονιμότητα
Ορμονική Θεραπεία
- Οιστρογόνα: Μετά τη γοναδεκτομή για ανάπτυξη μαστών και πρόληψη οστεοπόρωσης
- Προγεστερόνη: Για τακτική αιμορραγία απόσυρσης εάν υπάρχει μήτρα
- HRT: Συνδυασμός οιστρογόνων-προγεστερόνης
Γονιμότητα
- Δωρεά ωαρίων: Με εξωσωματική γονιμοποίηση (IVF)
- Διατήρηση μήτρας: Εάν πραγματοποιηθεί
Ψυχολογική Υποστήριξη
Εξειδικευμένη υποστήριξη για τη διαχείριση της διάγνωσης και η identitης φύλου.
Ιωάννης Κ. Δημητρακόπουλος
Μαιευτήρας - Χειρουργός - Γυναικολόγος
Μάστερ Αισθητικής Ιατρικής - Αναίμακτης Αισθητικής Γυναικολογίας - Αναγεννητικής Ιατρικής και Αναίμακτης Χειρουργικής
Τηλ.: 210 6716126 Κιν.: 6985 64 64 10 e-mail ikdmd@hotmail.com
Ιατρείο: Λεωφ. Δημητρίου Γούναρη 196 Γλυφάδα Τ.Κ. 166 74
Εξατομικευμένη εφαρμογή πρωτοποριακών ιατρικών τεχνικών στην υπηρεσία της σύγχρονης γυναίκας.
Γυναικολογία - Μαιευτική - Εξατομικευμένη Διερεύνηση και Αντιμετώπιση Ανδρικής και Γυναικείας Υπογονιμότητας - Υποβοηθούμενη Αναπαραγωγή -Επιγενετική - Εφαρμοσμένη Γυναικολογική Βιοχημεία – Ενδοκρινολογία - Μικροθρεπτική και Ιατρική Διατροφή στην Κύηση, την Υπογονιμότητα και τη Γυναικολογία - Συνεργάτης Μαιευτηρίων "Μητέρα" και "Λητώ" -
Μέλος της Εταιρίας Αισθητικής Ιατρικής και Αναίμακτης Χειρουργικής (SAMNAS)
