Σύνδρομο Turner: Χρωμοσωμική Ανωμαλία 45,XO

Το σύνδρομο Turner είναι μια γενετική κατάσταση που επηρεάζει αποκλειστικά τις γυναίκες, προκαλούμενη από την πλήρη ή μερική απουσία του χρωμοσώματος Χ.

Τι είναι το Σύνδρομο Turner

Κανονικά, οι γυναίκες έχουν 46 χρωμοσώματα με δύο Χ (46,XX). Στο σύνδρομο Turner:

• Πλήρης μορφή: 45,XO (50-60% των περιπτώσεων)
• Μωσαϊκισμός: 45,XO/46,XX (25-30%)
• Άλλες χρωμοσωμικές ανωμαλίες (10-25%)
• Συχνότητα: 1 στα 2.000-5.000 θηλυκά νεογνά

Χαρακτηριστικά

Σωματικά

• Κοντό ανάστημα
• Φτερόπτερυγο
• Χαμηλή γραμμή μαλλιών
• Ευρύς θώρακας
• Βραχείς τράχηλοι
• Λεμφοίδημα χεριών και ποδιών
• Σπίλοι (ελιές)
• Ευθυτενής σπονδυλική στήλη

Γοναδική δυσγενεσία

• Συρρικνωμένες ωοθήκες (streak gonads)
• Ανεπάρκεια ωοθηκών
• Αμηνόρροια
• Υπογοναδισμός

Συνυπάρχοντα νοσήματα

• Συγγενείς καρδιοπάθειες (βιομηχανική αορτή, CoA)
• Νεφρικές ανωμαλίες
• Απώλεια ακοής
• Αυτισμός, δυσλεξία
• Θυρεοειδίτιδα Hashimoto
• Κοιλιοκάκη

Διάγνωση

Προγεννητική

• Υπερηχογράφημα (αυχενική διαφάνεια, κύστη χοριοειδούς)
• NIPT (μη επεμβατικός προγεννητικός έλεγχος)
• Αμνιοπαρακέντηση
• Λήψη τροφοβλάστης

Μετά τη γέννηση

• Καρυότυπος
• Κλινική εξέταση
• Υπερηχογράφημα καρδιάς
• Νεφρικό υπερηχογράφημα

Θεραπεία

Αυξητική ορμόνη

• Ξεκινά συνήθως 4-6 ετών
• Αυξάνει το τελικό ανάστημα
• Βελτιώνει την ποιότητα ζωής

Ορμονική θεραπεία υποκατάστασης

• Οιστρογόνα (11-12 ετών)
• Προγεστερόνη (μετά τα 14)
• Συνεχίζεται έως την ηλικία εμμηνόπαυσης
• Βοηθά στην ανάπτυξη δευτερευόντων χαρακτηριστικών

Γονιμότητα

• Δωρεά ωαρίων
• Κρυοσυντήρηση ωοθηκικού ιστού (σε μωσαϊκισμό)
• IVF

Επικοινωνήστε με τον Δρ. Δημητρακόπουλο

Για παρακολούθηση συνδρόμου Turner, καλέστε μας.

Τηλέφωνο: 210 6716126