Τι Είναι & Πότε Ενδείκνυται
Ο επιγεννητικός (προγεννητικός γενετικός) έλεγχος περιλαμβάνει ένα φάσμα εξετάσεων που αξιολογούν τον κίνδυνο χρωμοσωμικών ανωμαλιών (π.χ. Τρισωμία 21 — σύνδρομο Down, Τρισωμία 18, Τρισωμία 13) και μονογονιδιακών νόσων στο έμβρυο. Χωρίζεται σε μη επεμβατικές (screening) και επεμβατικές (διαγνωστικές) μεθόδους. Η επιλογή εξαρτάται από την ηλικία της μητέρας, τα αποτελέσματα screening και τις επιθυμίες του ζευγαριού.
Κύριες Ενδείξεις
- Ηλικία μητέρας ≥35 ετών (αυξημένος κίνδυνος τρισωμίας)
- Παθολογικά αποτελέσματα screening 1ου ή 2ου τριμήνου (ηχογράφηση αυχενικής διαφάνειας, βιοχημικοί δείκτες)
- Οικογενειακό ιστορικό χρωμοσωμικής ανωμαλίας ή γενετικής νόσου
- Προηγούμενη κύηση με χρωμοσωμική ανωμαλία ή γέννηση παιδιού με γενετικό σύνδρομο
Μέθοδοι Προγεννητικού Γενετικού Ελέγχου
| Εξέταση | Περιγραφή | Σκοπός |
|---|---|---|
| NIPT (cfDNA — Αναίμακτη Προγεννητική Εξέταση) | Ανάλυση ελεύθερου εμβρυϊκού DNA από αίμα μητέρας (10+ εβδ.) | Υψηλή ευαισθησία (>99%) για τρισωμίες 21, 18, 13 και φυλετικά χρωμοσώματα |
| Τεστ 1ου Τριμήνου (Combined Test) | Αυχενική διαφάνεια (NT) + PAPP-A + free β-hCG (11–13 εβδ.) | Εκτίμηση κινδύνου χρωμοσωμικών ανωμαλιών & ανωμαλιών καρδιάς |
| Αμνιοπαρακέντηση | Λήψη αμνιακού υγρού (16–18 εβδ.) — διαγνωστική μέθοδος | Χρωμοσωμική ανάλυση εμβρύου (karyotype, microarray, exome) |
| Τροφοβλαστική βιοψία (CVS) | Λήψη κυττάρων χοριακής λάχνης (11–14 εβδ.) | Πρώιμη διάγνωση χρωμοσωμικών/μονογονιδιακών νόσων |
Βήμα-Βήμα Διαδικασία
- Γενετική συμβουλευτική πριν τον έλεγχο: Ενημέρωση του ζευγαριού για τις διαθέσιμες εξετάσεις, τις πιθανότητες και τις επιλογές σε κάθε σενάριο αποτελέσματος.
- Screening 1ου τριμήνου (11–13 εβδ.): Υπερηχογράφημα αυχενικής διαφάνειας και βιοχημικοί δείκτες (PAPP-A, free β-hCG) για εκτίμηση κινδύνου.
- NIPT (εφόσον επιλεγεί, 10+ εβδ.): Αιμοληψία από τη μητέρα — αποτελέσματα σε 7–14 ημέρες με εξαιρετική αξιοπιστία.
- Επεμβατική διάγνωση (αν απαιτείται): Αμνιοπαρακέντηση ή CVS σε υψηλό κίνδυνο ή παθολογικό NIPT — για οριστική χρωμοσωμική διάγνωση.
- Μεταγενετική συμβουλευτική: Ανάλυση αποτελεσμάτων, ενημέρωση για επιλογές και υποστήριξη στη λήψη αποφάσεων.
Θέλετε Πλήρη Γενετικό Έλεγχο για την Εγκυμοσύνη σας;
Ο Δρ. Ιωάννης Κ. Δημητρακόπουλος πραγματοποιεί ολοκληρωμένο προγεννητικό γενετικό έλεγχο και γενετική συμβουλευτική στη Vital WomanHood Clinic — Γλυφάδα.
Οφέλη & Πιθανές Παρενέργειες
Συχνές Ερωτήσεις (FAQ)
Συμπεράσματα
Ο επιγεννητικός έλεγχος αποτελεί αναπόσπαστο κομμάτι της σύγχρονης προγεννητικής φροντίδας. Με εργαλεία όπως το NIPT, το τεστ 1ου τριμήνου και την αμνιοπαρακέντηση, κάθε ζευγάρι έχει τη δυνατότητα να ενημερωθεί έγκαιρα και να προετοιμαστεί κατάλληλα. Η εξατομικευμένη γενετική συμβουλευτική από εξειδικευμένο μαιευτήρα-γυναικολόγο εξασφαλίζει ότι κάθε οικογένεια λαμβάνει τις αποφάσεις που ταιριάζουν καλύτερα σε αυτή.
Vital WomanHood Clinic — Γλυφάδα
Δρ. Ιωάννης Κ. Δημητρακόπουλος
Μαιευτήρας – Χειρουργός – Γυναικολόγος
MSc Αισθητική Ιατρική
📍 Λεωφ. Δημ. Γούναρη 196, Γλυφάδα 16674
📞 210 6716126 | 📱 6985 646 410
Ιωάννης Κ. Δημητρακόπουλος
Μαιευτήρας - Χειρουργός - Γυναικολόγος
Μάστερ Αισθητικής Ιατρικής - Αναίμακτης Αισθητικής Γυναικολογίας - Αναγεννητικής Ιατρικής και Αναίμακτης Χειρουργικής
Τηλ.: 210 6716126 Κιν.: 6985 64 64 10 e-mail ikdmd@hotmail.com
Ιατρείο: Λεωφ. Δημητρίου Γούναρη 196 Γλυφάδα Τ.Κ. 166 74
Εξατομικευμένη εφαρμογή πρωτοποριακών ιατρικών τεχνικών στην υπηρεσία της σύγχρονης γυναίκας.
Γυναικολογία - Μαιευτική - Εξατομικευμένη Διερεύνηση και Αντιμετώπιση Ανδρικής και Γυναικείας Υπογονιμότητας - Υποβοηθούμενη Αναπαραγωγή -Επιγενετική - Εφαρμοσμένη Γυναικολογική Βιοχημεία – Ενδοκρινολογία - Μικροθρεπτική και Ιατρική Διατροφή στην Κύηση, την Υπογονιμότητα και τη Γυναικολογία - Συνεργάτης Μαιευτηρίων "Μητέρα" και "Λητώ" -
Μέλος της Εταιρίας Αισθητικής Ιατρικής και Αναίμακτης Χειρουργικής (SAMNAS)




