Προγεννητικός Έλεγχος – Εξετάσεις & Screening Εγκυμοσύνης

Τι είναι ο Προγεννητικός Έλεγχος;

Ο προγεννητικός έλεγχος (prenatal screening/testing) περιλαμβάνει εξετάσεις και τεστ που γίνονται κατά τη διάρκεια της εγκυμοσύνης για την αξιολόγηση της υγείας της μητέρας και του εμβρύου. Στόχος είναι η έγκαιρη ανίχνευση πιθανών χρωμοσωμικών ανωμαλιών, γενετικών παθήσεων ή ανατομικών προβλημάτων.

Διαφορά Screening vs Διαγνωστικών Τεστ

Προγραβιδιταικός Έλεγχος (Πριν την Εγκυμοσύνη)

Συνιστάται σε ζευγάρια που σχεδιάζουν εγκυμοσύνη:

Εξετάσεις

• Γενική αίματος: Αναιμία, αιμοσφαιρίνη
• Ομάδα αίματος & Rh
• Τεστ ερυθράς (rubella): Ανοσία ή ανάγκη εμβολίου
• Τοξόπλασμα: Αν δεν υπάρχει ανοσία, προφυλάξεις
• Ηπατίτιδα B, HIV, Σύφιλη
• Θυρεοειδής (TSH)
• Γενετικό Screening: Αν υπάρχει οικογενειακό ιστορικό (θαλασσαιμία, μυϊκή δυστροφία)
• Φολικό οξύ: Έναρξη λήψης 400-800 μg/ημέρα (1 μήνα πριν σύλληψη)

Προγεννητικός Έλεγχος ανά Τρίμηνο

Α’ Τρίμηνο (0-13 εβδομάδες)

1. Πρώτο Υπερηχογράφημα (6-10 εβδομάδες)

• Επιβεβαίωση ενδομήτριας κύησης
• Εμβρυϊκή καρδιακή δραστηριότητα
• Αριθμός εμβρύων
• Υπολογισμός ηλικίας κύησης

2. Screening A’ Τριμήνου (11-13+6 εβδομάδες)

Συνδυασμός υπερηχογραφήματος και βιοχημικών δεικτών:

• Μέτρηση Αυχενικής Διαφάνειας (NT):
  • Υπερηχογραφική μέτρηση υγρού στο σβέρκο εμβρύου
  • Αυξημένη NT (>3.5 mm) υποδηλώνει αυξημένο κίνδυνο
• Βιοχημικοί Δείκτες:
  • Free β-hCG (αυξημένη στο σύνδρομο Down)
  • PAPP-A (μειωμένη στο σύνδρομο Down)

Ανιχνεύει: Σύνδρομο Down (Τρισωμία 21), Σύνδρομο Edwards (Τρισωμία 18), Σύνδρομο Patau (Τρισωμία 13)

Ακρίβεια: 85-95%

3. NIPT/NIPS (Non-Invasive Prenatal Testing)

Εξέταση αίματος που αναλύει εμβρυϊκό DNA από μητρικό αίμα.

• Χρόνος: Από 10 εβδομάδες
• Ακρίβεια: >99% για Τρισωμία 21
• Ανιχνεύει: Τρισωμίες 21, 18, 13, ανωμαλίες φυλετικών χρωμοσωμάτων
• Πλεονεκτήματα: Υψηλή ακρίβεια, μηδενικός κίνδυνος
• Μειονεκτήματα: Κόστος (300-600€), δεν είναι διαγνωστικό τεστ

Β’ Τρίμηνο (14-26 εβδομάδες)

1. Ανατομικό Υπερηχογράφημα (18-22 εβδομάδες)

Λεπτομερής εξέταση ανατομίας εμβρύου:

• Κεφάλι & Εγκέφαλος: Δομή, κοιλίες
• Καρδιά: 4 κοιλότητες, αγγεία
• Σπονδυλική στήλη: Ακεραιότητα
• Άκρα: Παρουσία & μήκος οστών
• Κοιλιακά όργανα: Στομάχι, νεφρά, ουροδόχος κύστη
• Πρόσωπο: Χείλη, ουρανίσκος
• Πλακούντας & Αμνιακό υγρό
• Φύλο (αν επιθυμείτε)

Ανιχνεύει: Ανατομικές ανωμαλίες (καρδιακές, νευρολογικές, σκελετικές)

2. Τριπλό ή Τετραπλό Τεστ (15-20 εβδομάδες)

Βιοχημικό screening από μητρικό αίμα:

• AFP (α-εμβρυοπρωτεΐνη)
• hCG
• Estriol
• Inhibin-A (στο τετραπλό)

Ακρίβεια: 70-80% (χαμηλότερη από A’ τρίμηνο screening/NIPT)

3. Εξέταση Σακχαρώδη Διαβήτη Κύησης (GDM)

• Χρόνος: 24-28 εβδομάδες
• Τεστ: Καμπύλη γλυκόζης (OGTT 75g ή 100g)
• Κίνδυνοι GDM: Μακροσωμία, προεκλαμψία, αυξημένη αναγκη καισαρικής

Γ’ Τρίμηνο (27-40 εβδομάδες)

1. Υπερηχογράφημα Ανάπτυξης (28-32 εβδομάδες)

• Εμβρυϊκή ανάπτυξη & βάρος
• Ποσότητα αμνιακού υγρού
• Θέση πλακούντα
• Προβολή εμβρύου (κεφαλική, πρωκτική)

2. Καρδιοτοκογραφία (CTG)

• Χρόνος: Από 32 εβδομάδες
• Σκοπός: Παρακολούθηση εμβρυϊκής καρδιάς & συσπάσεων

3. Καλλιέργεια Στρεπτοκόκκου Β (GBS)

• Χρόνος: 35-37 εβδομάδες
• Σκοπός: Αποφυγή νεογνικής λοίμωξης

Διαγνωστικά Τεστ

1. Λήψη Τροφοβλάστης (CVS)

• Χρόνος: 11-13 εβδομάδες
• Μέθοδος: Βιοψία πλακούντα (διακολπική ή διακοιλιακή)
• Κίνδυνος αποβολής: 0.5-1%
• Πλεονέκτημα: Πρώιμα αποτελέσματα

2. Αμνιοπαρακέντηση

• Χρόνος: 15-20 εβδομάδες
• Μέθοδος: Λήψη αμνιακού υγρού με βελόνα
• Κίνδυνος αποβολής: 0.1-0.5%
• Ενδείξεις:
  • Θετικό screening (NIPT, A’ τρίμηνο)
  • Οικογενειακό ιστορικό
  • Ηλικία μητέρας >35 ετών (παλαιότερα ρουτίνα)

3. Εμβρυοσκόπηση

Σπάνια διαδικασία: Απευθείας οπτικοποίηση εμβρύου με ίνες οπτικής.

Ειδικές Περιπτώσεις

Υψηλού Κινδύνου Εγκυμοσύνες

Απαιτούν εντατικότερη παρακολούθηση:

• Πολύδυμη κύηση
• Προηγούμενη αποβολή ή εξωμήτρια κύηση
• Χρόνια νοσήματα (διαβήτης, υπέρταση, θυρεοειδής)
• Ηλικία >35 ετών ή <18 ετών
• Οικογενειακό ιστορικό γενετικών παθήσεων

Κόστος Προγεννητικού Ελέγχου (Ενδεικτικά)

Σημείωση: Ορισμένες εξετάσεις καλύπτονται από ασφαλιστικά ταμεία.

Συχνές Ερωτήσεις (FAQ)

1. Είναι υποχρεωτικός ο προγεννητικός έλεγχος;

Όχι, είναι προαιρετικός. Όμως συνιστάται για την έγκαιρη ανίχνευση προβλημάτων.

2. Το NIPT είναι καλύτερο από το screening A’ τριμήνου;

Ναι, το NIPT έχει υψηλότερη ακρίβεια (>99% vs 85-95%), αλλά είναι ακριβότερο και δεν ανιχνεύει ανατομικές ανωμαλίες.

3. Τι σημαίνει “θετικό screening”;

Υποδηλώνει αυξημένο κίνδυνο, όχι οριστική διάγνωση. Απαιτείται διαγνωστικό τεστ (αμνιοπαρακέντηση) για επιβεβαίωση.

4. Η αμνιοπαρακέντηση πονάει;

Όχι ιδιαίτερα. Γίνεται με τοπική αναισθησία και μοιάζει με λήψη αίματος. Μπορεί να υπάρξει ελαφρύ άβολο.

5. Πόσα υπερηχογραφήματα πρέπει να κάνω;

Ελάχιστα 3 υπερηχογραφήματα: A’ τρίμηνο (11-13ε), ανατομικό (18-22ε), και Γ’ τρίμηνο (32ε). Σε υψηλού κινδύνου εγκυμοσύνες, περισσότερα.

6. Μπορώ να αρνηθώ συγκεκριμένες εξετάσεις;

Ναι, έχετε το δικαίωμα να αρνηθείτε οποιαδήποτε εξέταση. Συζητήστε με τον γιατρό σας τους λόγους.

Σύνοψη

Ο προγεννητικός έλεγχος είναι σημαντικό εργαλείο για την παρακολούθηση της εγκυμοσύνης και την έγκαιρη ανίχνευση προβλημάτων. Η επιλογή εξετάσεων πρέπει να γίνεται εξατομικευμένα, μετά από συζήτηση με εξειδικευμένο μαιευτήρα-γυναικολόγο.