Η εξέταση της Κυστικής Ίνωσης στα πλαίσια του Προγεννητικού Έλεγχου

Η  Κυστική Ίνωση είναι μια συχνή και σοβαρή, κληρονομική νόσος, η οποία προσβάλλει πολλά ζωτικά όργανα και συστήματα του ανθρώπινου οργανισμού. Οφείλεται σε γονιδιακές μεταλλάξεις του 7^ου χρωμοσώματος.

Για αυτό συστήνεται να γίνεται Μοριακή Ανάλυση του DNA, ώστε να διαπιστωθεί εάν κάποιος είναι φορέας.

Πόσες πιθανότητες έχει ένα ζευγάρι να φέρει στον κόσμο ένα παιδί με Κυστική Ίνωση;

• Αν ο ένας γονιός νοσεί και ο άλλος είναι φορέας τότε σε κάθε εγκυμοσύνη υπάρχει 50% πιθανότητα το παιδί να είναι φορέας και 50% πιθανότητα να νοσεί
• Αν ο ένας γονιός νοσεί και ο άλλος δεν είναι φορέας, τότε όλα τα παιδιά θα είναι φορείς
• Αν ο ένας γονιός είναι φορέας και ο άλλος αρνητικός για το 90% των μεταλλάξεων, η πιθανότητα να αποκτήσουν παιδί που πάσχει ανέρχεται στο 1/960 (0.10%)

Τα ποσοστά ισχύουν σε κάθε εγκυμοσύνη, ανεξαρτήτως του φύλου του παιδιού.

Ο Μοριακός έλεγχος ενός ζευγαριού για την Κυστική Ίνωση πρέπει να πραγματοποιείται πριν την εγκυμοσύνη ή νωρίς στο πρώτο τρίμηνο της εγκυμοσύνης. Μπορεί να ελεγχθεί οποιοσδήποτε από τους δύο γονείς για το εάν είναι φορέας ή όχι. Εάν βρεθεί πως ο ένας γονέας είναι φορέας, συστήνεται να ελεγχθεί και ο άλλος.
Έτσι οι εξεταζόμενοι λαμβάνουν έγκαιρα την κατάλληλη γενετική συμβουλευτική και τη δυνατότητα επιλογής προγεννητικής διάγνωσης, αν αποδειχθούν και τα δύο μέλη ενός ζευγαριού φορείς.
Στην περίπτωση όπου είναι και οι δύο γονείς φορείς, θα πρέπει να ελεγχθεί και το έμβρυο. Αυτό μπορεί να γίνει είτε με τη λήψη τροφοβλάστης (CVS) στην 11^η-13^η εβδομάδα κύησης ή με αμνιοπαρακέντηση την 16^η εβδομάδα κύησης.
Στην περίπτωση που το έμβρυο πάσχει από Κυστική Ίνωση, το ζευγάρι θα πρέπει να λάβει ολοκληρωμένη Γενετική Συμβουλευτική, ώστε να αποφασίσει για την εξέλιξη της εγκυμοσύνης.

Τι γίνεται εάν σε ένα ζευγάρι είναι και οι δύο φορείς Κυστικής Ίνωσης και προσπαθούν να τεκνοποιήσουν;

Ζευγάρια που και οι δύο είναι φορείς την Κυστικής Ίνωσης μπορούν να επιλέξουν τη μέθοδο της Εξωσωματικής Γονιμοποίησης, ώστε να γίνει έλεγχος του κάθε εμβρύου για Κυστική Ίνωση, μέσω Προεμφυτευτικής Διάγνωσης, πριν από τη μεταφορά στη μήτρα, ώστε να αποφευχθεί η πιθανότητα το έμβρυο να πάσχει από Κυστική Ίνωση.

Η Προεμφυτευτική Διάγνωση δίνει τη δυνατότητα γενετικής διάγνωσης και μεταφοράς στη μήτρα μόνο των υγιών εμβρύων.
Γίνεται  λήψη και εξέταση ενός κυττάρου από το έμβρυο κατά την 3η ημέρα μετά τη γονιμοποίηση, όταν το έμβρυο βρίσκεται στο στάδιο των 6-8 κυττάρων. Έπειτα από τη γενετική διάγνωση για Κυστική Ίνωση για το κάθε κύτταρο (εντός 24ωρών), επιλέγονται για εμφύτευση μόνο τα υγιή έμβρυα.

Εάν το ζευγάρι δεν συμφωνεί με την παραπάνω διαδικασία, ο μόνος τρόπος να ελεχθεί αν το έμβρυο πάσχει από Κυστική Ίνωση, είναι ο προγεννητικός έλεγχος του με αμνιοπαρακέντηση ή με λήψη χοριακών λαχνών (CVS).

Κέντρο Γονιμότητας & Γυναικολογίας Γλυφάδας
Επιμέλεια κειμένου: Τριγάζη Χριστίνα
Μαία, Σύμβουλος Μητρότητας και Θηλασμού

Συνεργάτης του Μαιευτήρα – Χειρουργού – Γυναικολόγου

Ιωάννη Κ. Δημητρακόπουλου