Σύνδρομο Turner: Διάγνωση, Γονιμότητα και Ζωή
Το σύνδρομο Turner (45,X) είναι χρωμοσωμική διαταραχή που αφορά αποκλειστικά γυναίκες. Χαρακτηρίζεται από κοντό ανάστημα, ωοθηκική ανεπάρκεια και ποικίλα συστηματικά ευρήματα. Με σύγχρονη θεραπεία, η ποιότητα ζωής είναι πολύ καλή.
| Παράμετρος | Χαρακτηριστικά / Θεραπεία |
|---|---|
| Γενετικό προφίλ | 45,X (ή μωσαϊκισμός 45,X/46,XX) |
| Κοντό ανάστημα | Θεραπεία αυξητικής ορμόνης (GH) στην παιδική ηλικία |
| Ωοθηκική ανεπάρκεια | Ορμονική υποκατάσταση (HRT) για εφηβεία και οστά |
| Καρδιαγγειακά | Διφύλλιος αορτική βαλβίδα, συστολή αορτής – τακτικός έλεγχος |
| Γονιμότητα | Εξαιρετικά μειωμένη – δωρεά ωαρίου ή υιοθεσία |
| Αυτοάνοσα | Θυρεοειδίτιδα Hashimoto, κοιλιοκάκη – τακτικές εξετάσεις |
| Διάγνωση | Καρυότυπος – συχνά κατά την εφηβεία (καθυστέρηση εμμηναρχής) |
Μπορεί γυναίκα με Turner να κυοφορήσει;
Σε σπάνιες περιπτώσεις μωσαϊκισμού υπάρχει μικρή πιθανότητα αυτόματης σύλληψης. Η κύρια επιλογή είναι η δωρεά ωαρίου με εξαιρετικά αποτελέσματα.
Πότε τίθεται η διάγνωση;
Συχνά στην εφηβεία λόγω απουσίας εμμηναρχής ή κοντού αναστήματος. Μερικές φορές ανιχνεύεται προγεννητικά με αμνιοκέντηση.
Χρειάζεται ισόβια παρακολούθηση;
Ναι. Τακτικός έλεγχος καρδιάς, θυρεοειδούς, οστικής πυκνότητας και μεταβολικών παραμέτρων είναι απαραίτητος σε όλη τη ζωή.
Δρ. Ιωάννης Κ. Δημητρακόπουλος
Μαιευτήρας – Χειρουργός – Γυναικολόγος | Vital WomanHood Clinic, Γλυφάδα
Εξειδικευμένη συμβουλευτική για γυναίκες με σύνδρομο Turner και εναλλακτικές επιλογές γονιμότητας.
Ιωάννης Κ. Δημητρακόπουλος
Μαιευτήρας - Χειρουργός - Γυναικολόγος
Μάστερ Αισθητικής Ιατρικής - Αναίμακτης Αισθητικής Γυναικολογίας - Αναγεννητικής Ιατρικής και Αναίμακτης Χειρουργικής
Τηλ.: 210 6716126 Κιν.: 6985 64 64 10 e-mail ikdmd@hotmail.com
Ιατρείο: Λεωφ. Δημητρίου Γούναρη 196 Γλυφάδα Τ.Κ. 166 74
Εξατομικευμένη εφαρμογή πρωτοποριακών ιατρικών τεχνικών στην υπηρεσία της σύγχρονης γυναίκας.
Γυναικολογία - Μαιευτική - Εξατομικευμένη Διερεύνηση και Αντιμετώπιση Ανδρικής και Γυναικείας Υπογονιμότητας - Υποβοηθούμενη Αναπαραγωγή -Επιγενετική - Εφαρμοσμένη Γυναικολογική Βιοχημεία – Ενδοκρινολογία - Μικροθρεπτική και Ιατρική Διατροφή στην Κύηση, την Υπογονιμότητα και τη Γυναικολογία - Συνεργάτης Μαιευτηρίων "Μητέρα" και "Λητώ" -
Μέλος της Εταιρίας Αισθητικής Ιατρικής και Αναίμακτης Χειρουργικής (SAMNAS)
