Hereditary Cancer Panel — Πολλαπλός Γενετικός Έλεγχος

Από
stefania
-
6
Hereditary Cancer Panel — Πολλαπλός Γενετικός Έλεγχος — Δρ. Δημητρακόπουλος Γλυφάδα
Hereditary Cancer Panel — Πολλαπλός Γενετικός Έλεγχος
Το hereditary cancer panel είναι πολλαπλός γενετικός έλεγχος που ανιχνεύει παθογόνες παραλλαγές σε γονίδια υψηλού κινδύνου (BRCA1, BRCA2, PALB2, MLH1 κ.ά.) για καρκίνο μαστού, ωοθηκών και άλλους κληρονομικούς καρκίνους. Ο Δρ. Ιωάννης Δημητρακόπουλος, Γυναικολόγος στη Γλυφάδα, ενσωματώνει τον γενετικό έλεγχο στη διαχείριση οικογενειακού κινδύνου.

Ποια Γονίδια Εξετάζονται

Κλείστε Ραντεβού - Dr. Δημητρακόπουλος

Σύγχρονα panels περιλαμβάνουν 25–80+ γονίδια ανάλογα με τον αλγόριθμο του εργαστηρίου: BRCA1/2 (υψηλός κίνδυνος), PALB2, ATM, CHEK2 (μέτριος κίνδυνος), MLH1, MSH2, MSH6, PMS2 (Lynch σύνδρομο) και άλλα. Αξιολογούνται παθογόνες και πιθανώς παθογόνες παραλλαγές (VUS).

Ποιες Γυναίκες Ωφελούνται

Γυναίκες με οικογενειακό ιστορικό καρκίνου μαστού/ωοθηκών/παχέος εντέρου σε νέα ηλικία, ατομικό ιστορικό τριπλά αρνητικού καρκίνου μαστού, Ασκενάζι Εβραϊκή καταγωγή ή πολλαπλοί πρωτοπαθείς καρκίνοι στην οικογένεια.

Συγκριτικός Πίνακας

Παράμετρος Περιγραφή
Δείγμα Αίμα (10 ml) ή σάλιο
Αποτελέσματα 3–4 εβδομάδες
Κάλυψη 25–80+ γονίδια ανά panel
Γενετική Συμβουλευτική Προ- και μετα-εξεταστική
Ισχύς Μια φορά ανά ζωή (τα γονίδια δεν αλλάζουν)

Βήμα-Βήμα Διαδικασία

  1. Εκτίμηση οικογενειακού ιστορικού τριών γενεών
  2. Γενετική συμβουλευτική πριν τον έλεγχο
  3. Λήψη δείγματος αίματος και αποστολή σε εργαστήριο NGS
  4. Ανάλυση αποτελεσμάτων και ταξινόμηση παραλλαγών
  5. Γενετική συμβουλευτική μετά έλεγχο με εξατομικευμένο πλάνο παρακολούθησης

Επιπλοκές & Παρενέργειες

⚠️ Προσοχή: Η ανεύρεση παραλλαγής αβέβαιης σημαντικότητας (VUS) δεν ισοδυναμεί με αυξημένο κίνδυνο. Η γενετική συμβουλευτική είναι απαραίτητη για σωστή ερμηνεία αποτελεσμάτων και αποφυγή άσκοπου άγχους.

Συχνές Ερωτήσεις

Αξίζει να κάνω έλεγχο χωρίς οικογενειακό ιστορικό;Ο έλεγχος ωφελεί κυρίως γυναίκες με αυξημένο κίνδυνο· ο ιατρός καθορίζει την ένδειξη.
Τι γίνεται αν βρεθεί BRCA παραλλαγή;Εξατομικευμένο πλάνο ενισχυμένης παρακολούθησης ή χειρουργικής πρόληψης (mastectomy/salpingo-oophorectomy) συζητείται με ειδικό.
Πρέπει να ενημερώσω συγγενείς;Οι συγγενείς πρώτου βαθμού έχουν 50% πιθανότητα να φέρουν την ίδια παραλλαγή· η ενημέρωση είναι σύσταση.
Αλλάζει το αποτέλεσμα με τον χρόνο;Τα γονίδια δεν αλλάζουν· όμως η ερμηνεία VUS μπορεί να αναθεωρηθεί καθώς συσσωρεύονται νέα δεδομένα.

Συμπεράσματα

✅ Βασικά Σημεία:

  • Το hereditary cancer panel επιτρέπει εξατομικευμένη στρατηγική πρόληψης.
  • Ανιχνεύει μεταλλάξεις σε 25–80+ γονίδια σε μία εξέταση.
  • Η γενετική συμβουλευτική είναι αναπόσπαστο τμήμα του ελέγχου.
  • Ο Δρ. Δημητρακόπουλος στη Γλυφάδα ενσωματώνει γενετικό έλεγχο στη συνολική γυναικολογική φροντίδα.

📞 Κλείστε το Ραντεβού σας

Δρ. Ιωάννης Κ. Δημητρακόπουλος
Μαιευτήρας – Χειρουργός – Γυναικολόγος | MSc Αισθητική Ιατρική
Vital WomanHood Clinic — Λεωφ. Δημ. Γούναρη 196, Γλυφάδα 16674

Εξατομικευμένη ιατρική φροντίδα με σύγχρονη τεχνολογία.

📞 210 6716126   📱 6985 646 410

Ιωάννης Κ. Δημητρακόπουλος

Μαιευτήρας - Χειρουργός - Γυναικολόγος

Μάστερ Αισθητικής Ιατρικής - Αναίμακτης Αισθητικής Γυναικολογίας - Αναγεννητικής Ιατρικής και Αναίμακτης Χειρουργικής

Τηλ.: 210 6716126 Κιν.: 6985 64 64 10 e-mail ikdmd@hotmail.com

Ιατρείο: Λεωφ. Δημητρίου Γούναρη 196 Γλυφάδα Τ.Κ. 166 74

Εξατομικευμένη εφαρμογή πρωτοποριακών ιατρικών τεχνικών στην υπηρεσία της σύγχρονης γυναίκας.

Γυναικολογία - Μαιευτική - Εξατομικευμένη Διερεύνηση και Αντιμετώπιση Ανδρικής και Γυναικείας Υπογονιμότητας - Υποβοηθούμενη Αναπαραγωγή -Επιγενετική - Εφαρμοσμένη Γυναικολογική Βιοχημεία – Ενδοκρινολογία - Μικροθρεπτική και Ιατρική Διατροφή στην Κύηση, την Υπογονιμότητα και τη Γυναικολογία - Συνεργάτης Μαιευτηρίων "Μητέρα" και "Λητώ" - Μέλος της Εταιρίας Αισθητικής Ιατρικής και Αναίμακτης Χειρουργικής (SAMNAS)

ΔΙΑΒΑΣΤΕ ΕΠΙΣΗΣΠΕΡΙΣΣΟΤΕΡΑ