Σύνδρομο MRKH: Mayer-Rokitansky-Küster-Hauser

Το σύνδρομο MRKH είναι μια συγγενής ανωμαλία που χαρακτηρίζεται από την απουσία ή υποανάπτυξη της μήτρας και του άνω κολπικού τμήματος, ενώ οι ωοθήκες λειτουργούν κανονικά.

Τι είναι το MRKH

Το σύνδρομο MRKH περιλαμβάνει:

• Απουσία ή απλασία μήτρας
• Απουσία άνω 2/3 κόλπου
• Λειτουργούσες ωοθήκες
• Κανονικά δευτερεύοντα χαρακτηριστικά φύλου
• Κανονικός καρυότυπος (46,XX)

Επιδημιολογία

• 1 στις 4.000-5.000 γυναικών
• Δεύτερη αιτία πρωτοπαθούς αμηνόρροιας
• Συνήθως διαγιγνώσκεται στην εφηβεία
• Μπορεί να είναι οικογενειακό (5%)

Τύποι

Τύπος Ι (Απομονωμένο)

• Μόνο μητρικές και κολπικές ανωμαλίες
• Πιο συχνό

Τύπος ΙΙ (Συνδρόμου MRKH)

• Συνυπάρχουν ανωμαλίες άλλων οργάνων
• Νεφρικές ανωμαλίες (30%)
• Σπονδυλικές ανωμαλίες (10-15%)
• Καρδιακές ανωμαλίες
• Απώλεια ακοής

Συμπτώματα

• Πρωτοπαθής αμηνόρροια
• Κανονική ανάπτυξη μαστών
• Κανονική τριχοφυΐα εφηβαίας
• Αίσθημα απουσίας κολπικού ιστού
• Δυσκολία στη σεξουαλική επαφή
• Ψυχολογική επίδραση

Διάγνωση

Κλινική εξέταση

• Απουσία ή βραχύς κόλπος
• Απουσία μήτρας
• Κανονική εξωτερική εμφάνιση

Απεικονιστικές εξετάσεις

• Υπερηχογράφημα πυέλου
• Μαγνητική τομογραφία
• Λαπαροσκόπηση (διαγνωστική)

Εργαστηριακά

• Καρυότυπος: 46,XX
• Ορμόνες: Κανονικές (ωοθήκες λειτουργούν)
• Αξιολόγηση νεφρών και σπονδυλικής στήλης

Θεραπεία

Δημιουργία κόλπου

Μη χειρουργικές μέθοδοι

• Κολπικοί διαστολείς Frank
• Σταδιακή επιμήκυνση 6-12 μήνες
• Επιτυχία 80-90%

Χειρουργικές μέθοδοι

• Τεχνική McIndoe
• Τεχνική Vecchietti
• Δημιουργία neovagina
• Λαπαροσκοπικές τεχνικές

Γονιμότητα

• Δανεική μήτρα (στις χώρες που επιτρέπεται)
• Υιοθεσία
• Δωρεά ωαρίων
• Κρυοσυντήρηση ωοθηκικού ιστού

Ψυχολογική υποστήριξη

Η διάγνωση MRKH είναι ψυχολογικά δύσκολη:

• Εξατομικευμένη ψυχολογική υποστήριξη
• Ομάδες υποστήριξης
• Συμβουλευτική για σεξουαλικότητα

Επικοινωνήστε με τον Δρ. Δημητρακόπουλο

Για διάγνωση και θεραπεία MRKH, καλέστε μας.

Τηλέφωνο: 210 6716126