Το σύνδρομο Turner είναι μια χρωμοσωμική κατάσταση που εμφανίζεται αποκλειστικά σε γυναίκες και χαρακτηρίζεται από την απουσία ή μερική απώλεια ενός X χρωμοσώματος. Η έγκαιρη διάγνωση επιτρέπει αποτελεσματική ιατρική υποστήριξη και βελτίωση της ποιότητας ζωής.
Τι Είναι το Σύνδρομο Turner
Φυσιολογικά οι γυναίκες έχουν δύο X χρωμοσώματα (46,XX). Στο σύνδρομο Turner, το ένα X λείπει εν μέρει ή εξ ολοκλήρου, με αποτέλεσμα γονότυπο 45,X ή παραλλαγές. Απαντάται σε περίπου 1 στις 2.500 γεννήσεις κοριτσιών.
Συμπτώματα και Χαρακτηριστικά
| Σύστημα | Εκδήλωση |
|---|---|
| Ανάπτυξη | Κοντό ανάστημα, χαμηλό ωχρό γραμμή ηβικής τρίχωσης |
| Αναπαραγωγικό | Πρωτογενής ωοθηκική ανεπάρκεια, αμηνόρροια, στειρότητα |
| Καρδιαγγειακό | Αορτική στένωση, δίφυλλη αορτική βαλβίδα, διάταση αορτής |
| Μεταβολισμός | Αυξημένος κίνδυνος διαβήτη τύπου 2, θυρεοειδίτιδα Hashimoto |
| Εξωτερικά | Πτερυγωτός αυχένας, ευρύ θωρακικό κλωβό, κυρτός αγκώνας |
Διάγνωση και Θεραπεία
Η διάγνωση επιβεβαιώνεται με καρυότυπο. Η θεραπεία είναι εξατομικευμένη και συνήθως περιλαμβάνει αυξητική ορμόνη για βελτίωση του αναστήματος, ορμονική υποκατάσταση (οιστρογόνα/προγεστερόνη) για εφηβεία και οστική προστασία, καθώς και τακτική καρδιολογική παρακολούθηση.
Συχνές Ερωτήσεις (FAQ)
Θέλετε να συζητήσετε τη διάγνωση ή τις επιλογές θεραπείας;
Ο Δρ. Ιωάννης Δημητρακόπουλος προσφέρει εξατομικευμένη γυναικολογική φροντίδα στη Vital WomanHood Clinic, Γλυφάδα.
Ιωάννης Κ. Δημητρακόπουλος
Μαιευτήρας - Χειρουργός - Γυναικολόγος
Μάστερ Αισθητικής Ιατρικής - Αναίμακτης Αισθητικής Γυναικολογίας - Αναγεννητικής Ιατρικής και Αναίμακτης Χειρουργικής
Τηλ.: 210 6716126 Κιν.: 6985 64 64 10 e-mail ikdmd@hotmail.com
Ιατρείο: Λεωφ. Δημητρίου Γούναρη 196 Γλυφάδα Τ.Κ. 166 74
Εξατομικευμένη εφαρμογή πρωτοποριακών ιατρικών τεχνικών στην υπηρεσία της σύγχρονης γυναίκας.
Γυναικολογία - Μαιευτική - Εξατομικευμένη Διερεύνηση και Αντιμετώπιση Ανδρικής και Γυναικείας Υπογονιμότητας - Υποβοηθούμενη Αναπαραγωγή -Επιγενετική - Εφαρμοσμένη Γυναικολογική Βιοχημεία – Ενδοκρινολογία - Μικροθρεπτική και Ιατρική Διατροφή στην Κύηση, την Υπογονιμότητα και τη Γυναικολογία - Συνεργάτης Μαιευτηρίων "Μητέρα" και "Λητώ" -
Μέλος της Εταιρίας Αισθητικής Ιατρικής και Αναίμακτης Χειρουργικής (SAMNAS)




