Τα γονίδια BRCA1 και BRCA2 είναι ογκοκατασταλτικά γονίδια. Μεταλλάξεις σε αυτά αυξάνουν σημαντικά τον κίνδυνο καρκίνου μαστού και ωοθηκών. Η γνώση της κατάστασής σας μπορεί να σώσει ζωές.
Τι Είναι τα BRCA1 & BRCA2
Φυσιολογικά, αυτά τα γονίδια επιδιορθώνουν βλάβες στο DNA. Γυναίκες με παθολογική μετάλλαξη δεν έχουν αυτή την προστασία. Η μετάλλαξη κληρονομείται με αυτοσωμικό επικρατή τρόπο — δηλαδή κάθε παιδί έχει 50% πιθανότητα να την κληρονομήσει.
Κίνδυνοι Ανά Γονίδιο
- BRCA1: ~70% κίνδυνος καρκίνου μαστού, ~40% καρκίνου ωοθηκών
- BRCA2: ~70% κίνδυνος καρκίνου μαστού, ~15% καρκίνου ωοθηκών
- Επίσης αυξημένος κίνδυνος: καρκίνος παγκρέατος, προστάτη (σε άνδρες φορείς)
- Σύγκριση: γενικός πληθυσμός έχει ~12% κίνδυνο καρκίνου μαστού
Ποιες Γυναίκες Πρέπει να Εξεταστούν
| Κριτήριο | Ενδείξεις Γενετικού Τεστ |
|---|---|
| Οικογένεια | ≥2 συγγενείς με καρκίνο μαστού/ωοθηκών |
| Ηλικία | Καρκίνος μαστού <50 ετών σε 1ου βαθμού |
| Ιστολογία | Τριπλά αρνητικός καρκίνος μαστού |
| Εθνικότητα | Ασκεναζική εβραϊκή καταγωγή |
| Ανδρική νόσος | Άνδρας με καρκίνο μαστού στην οικογένεια |
Επιλογές Μετά Θετικό Τεστ
Οι επιλογές περιλαμβάνουν ενισχυμένη παρακολούθηση (MRI + μαστογραφία ετησίως), χημειοπρόληψη (ταμοξιφαίνη), ή προφυλακτικές επεμβάσεις (μαστεκτομή, ωοθηκεκτομή/σαλπιγγεκτομή). Η απόφαση είναι βαθιά προσωπική και λαμβάνεται με γενετικό σύμβουλο.
Συχνές Ερωτήσεις
Πού γίνεται το γενετικό τεστ;
Σε εξειδικευμένα γενετικά εργαστήρια μέσω αιματολογικής εξέτασης. Συνοδεύεται από γενετική συμβουλευτική.
Αν είμαι BRCA+, τι κάνω;
Συστηνόμενη η ετήσια MRI μαστού + μαστογραφία από τα 25-30 χρόνια. Αξιολόγηση προφυλακτικών επεμβάσεων.
Πρέπει να ενημερώσω τα παιδιά μου;
Ναι. Τα παιδιά έχουν δικαίωμα να γνωρίζουν για τη δική τους κληρονομικότητα. Η γενετική συμβουλευτική βοηθά στη λήψη αυτής της απόφασης.
Συμπέρασμα
Η γνώση του BRCA status σας δίνει τη δυνατότητα να αναλάβετε ενεργητικό ρόλο στην υγεία σας. Η πρόληψη ξεκινά από την πληροφόρηση.
📞 Κλείστε ραντεβού σήμερα
Δρ. Ιωάννης Κ. Δημητρακόπουλος | Vital WomanHood Clinic | Γλυφάδα
📱 210 6716126 | 6985 64 64 10
Ιωάννης Κ. Δημητρακόπουλος
Μαιευτήρας - Χειρουργός - Γυναικολόγος
Μάστερ Αισθητικής Ιατρικής - Αναίμακτης Αισθητικής Γυναικολογίας - Αναγεννητικής Ιατρικής και Αναίμακτης Χειρουργικής
Τηλ.: 210 6716126 Κιν.: 6985 64 64 10 e-mail ikdmd@hotmail.com
Ιατρείο: Λεωφ. Δημητρίου Γούναρη 196 Γλυφάδα Τ.Κ. 166 74
Εξατομικευμένη εφαρμογή πρωτοποριακών ιατρικών τεχνικών στην υπηρεσία της σύγχρονης γυναίκας.
Γυναικολογία - Μαιευτική - Εξατομικευμένη Διερεύνηση και Αντιμετώπιση Ανδρικής και Γυναικείας Υπογονιμότητας - Υποβοηθούμενη Αναπαραγωγή -Επιγενετική - Εφαρμοσμένη Γυναικολογική Βιοχημεία – Ενδοκρινολογία - Μικροθρεπτική και Ιατρική Διατροφή στην Κύηση, την Υπογονιμότητα και τη Γυναικολογία - Συνεργάτης Μαιευτηρίων "Μητέρα" και "Λητώ" -
Μέλος της Εταιρίας Αισθητικής Ιατρικής και Αναίμακτης Χειρουργικής (SAMNAS)
