Η αμνιοκέντηση και το NIPT (Non-Invasive Prenatal Testing) είναι οι δύο βασικές μέθοδοι προγεννητικού ελέγχου για χρωμοσωμικές ανωμαλίες. Η επιλογή ανάμεσα στις δύο — ή ο συνδυασμός τους — εξαρτάται από την ηλικία της μητέρας, τα αποτελέσματα υπερηχογραφήματος και τον προσωπικό κίνδυνο. Κατανοήστε τη διαφορά για να λάβετε τεκμηριωμένη απόφαση.
NIPT: Μη Επεμβατικός Προγεννητικός Έλεγχος
Τι είναι το NIPT και πώς λειτουργεί;
Το NIPT (Non-Invasive Prenatal Testing) είναι αιματολογικός έλεγχος που αναλύει ελεύθερο εμβρυϊκό DNA (cfDNA) που κυκλοφορεί στο αίμα της μητέρας. Από την 10η εβδομάδα κύησης, περίπου 10–15% του ελεύθερου DNA στο αίμα της μητέρας προέρχεται από τον πλακούντα (εμβρυϊκής προέλευσης). Ανάλυση με Μαζική Παράλληλη Αλληλούχηση (MPS) ή βασισμένη σε SNP ανιχνεύει ανευπλοειδίες. Αποτέλεσμα σε 5–10 εργάσιμες ημέρες.
Τι ανιχνεύει το NIPT;
Το σύγχρονο NIPT 2026 ανιχνεύει: Τρισωμία 21 (Σύνδρομο Down) — ευαισθησία >99%, ειδικότητα >99.9%. Τρισωμία 18 (Σύνδρομο Edwards) — ευαισθησία >98%. Τρισωμία 13 (Σύνδρομο Patau) — ευαισθησία >97%. Ανωμαλίες φυλετικών χρωμοσωμάτων (45,X Turner, 47,XXX, 47,XXY Klinefelter, 47,XYY). Μικροελλείψεις (σε ορισμένα επεκταμένα πακέτα): DiGeorge (22q11.2), Angelman, Prader-Willi κ.ά. Φύλο εμβρύου (προαιρετικά).
Ποια είναι τα ψευδώς θετικά του NIPT και τι σημαίνουν;
Το NIPT είναι εξέταση ελέγχου (screening), ΟΧΙ διαγνωστική. Σε χαμηλού κινδύνου πληθυσμό, ακόμη και με ευαισθησία 99%, ο Θετικός Προγνωστικός Δείκτης μπορεί να είναι 50–90% ανάλογα με την ηλικία. Δηλαδή: σε νεαρές γυναίκες (ηλικία <35), ένα θετικό NIPT για τρισωμία 21 μπορεί να είναι ψευδώς θετικό σε 10–50% των περιπτώσεων. Για αυτό, κάθε θετικό NIPT επιβεβαιώνεται με αμνιοκέντηση ή βιοψία λαχνών πριν από οποιαδήποτε απόφαση.
Αμνιοκέντηση: Η Διαγνωστική Μέθοδος
Τι είναι η αμνιοκέντηση και πώς γίνεται;
Η αμνιοκέντηση είναι επεμβατική διαδικασία κατά την οποία, υπό υπερηχογραφική καθοδήγηση, εισάγεται λεπτή βελόνα διαμέσου της κοιλιάς της μητέρας στον αμνιακό σάκο. Αναρροφούνται 15–20ml αμνιακού υγρού που περιέχει εμβρυϊκά κύτταρα. Γίνεται από την 15η–20η εβδομάδα κύησης (ιδανικά 15–16 εβδομάδες). Η ανάλυση των κυττάρων παρέχει πλήρη καρυότυπο ή ανάλυση με FISH/QF-PCR (αποτέλεσμα σε 2–3 ημέρες) και καλλιέργεια (αποτέλεσμα σε 2–3 εβδομάδες).
Ποιος είναι ο κίνδυνος αποβολής από αμνιοκέντηση;
Σε έμπειρα κέντρα, ο κίνδυνος αποβολής συνδεόμενος με αμνιοκέντηση είναι 0.1–0.3% (1 στα 300–1.000 επεμβάσεις). Παλαιότερα δεδομένα ανέφεραν 0.5–1%, αλλά η βελτίωση τεχνικής και υπερηχογραφικής καθοδήγησης έχει μειώσει σημαντικά αυτόν τον κίνδυνο. Μετά την επέμβαση, ενδέχεται να εμφανιστεί ήπια ενόχληση ή κηλίδωση για 24–48 ώρες. Σε <1% εμφανίζεται παροδική κολπική διαρροή αμνιακού υγρού.
Συμβουλή: Το NIPT δεν αντικαθιστά την αμνιοκέντηση σε γυναίκες υψηλού κινδύνου. Ωστόσο, σε γυναίκες χαμηλού κινδύνου (<35 ετών χωρίς ανωμαλίες στο υπερηχογράφημα), το NIPT αποτελεί εξαιρετικό εργαλείο ελέγχου που μπορεί να αποτρέψει την ανάγκη για επεμβατικό έλεγχο στην πλειοψηφία των περιπτώσεων.
Πίνακας: NIPT vs Αμνιοκέντηση vs Βιοψία Λαχνών
| Χαρακτηριστικό | NIPT | Αμνιοκέντηση | Βιοψία Χοριακών Λαχνών (CVS) |
|---|---|---|---|
| Τύπος | Μη επεμβατική (αίμα) | Επεμβατική (αμνιακό υγρό) | Επεμβατική (τροφοβλαστικά κύτταρα) |
| Εβδομάδα κύησης | από 10η | 15η–20η | 11η–14η |
| Κίνδυνος αποβολής | Μηδενικός | 0.1–0.3% | 0.5–1% |
| Διαγνωστική ακρίβεια | 99% (screening) | 99.9% (διαγνωστική) | 99.9% (διαγνωστική) |
| Αποτελέσματα | 5–10 ημέρες | 2–21 ημέρες | 2–14 ημέρες |
| Πλήρης καρυότυπος | Όχι | Ναι | Ναι |
| Ανίχνευση μικροελλείψεων | Επεκταμένα πακέτα | Ναι (CGH array) | Ναι (CGH array) |
Βιοψία Χοριακών Λαχνών και Ειδικές Περιπτώσεις
Τι είναι η βιοψία χοριακών λαχνών (CVS) και πότε προτιμάται;
Η βιοψία χοριακών λαχνών (CVS) λαμβάνει μικρό δείγμα τροφοβλαστικών κυττάρων από τον πλακούντα είτε διαμέσου της κοιλιάς (transcervical) είτε διαμέσου του τραχήλου. Γίνεται νωρίτερα από την αμνιοκέντηση: 11η–14η εβδομάδα. Προτιμάται όταν χρειάζεται πρώιμη διάγνωση (ιστορικό γενετικής νόσου στην οικογένεια) ή όταν η επίτευξη αποτελέσματος πριν το 16ο εβδομάδα είναι κλινικά σημαντική. Έχει ελαφρώς υψηλότερο κίνδυνο αποβολής (0.5–1%) σε σχέση με αμνιοκέντηση.
Πότε ενδείκνυται αμνιοκέντηση αντί NIPT;
Η αμνιοκέντηση ενδείκνυται: Θετικό NIPT — επιβεβαίωση επεμβατικού ελέγχου. Ηλικία μητέρας >35 με θετικό 1ου τριμήνου screening. Ανωμαλία υπερηχογραφήματος ανεξαρτήτως NIPT. Ιστορικό χρωμοσωμικής ανωμαλίας σε προηγούμενη κύηση ή σε παιδί. Ανωμαλίες τεστ ελέγχου 1ου/2ου τριμήνου. Γνωστή μετάλλαξη ενός γονέα που χρειάζεται μοριακό έλεγχο (π.χ. μεσογειακή αναιμία, ινοκυστική ίνωση, SMA). Ύποπτα για λοίμωξη (CMV, τοξόπλαση).
Πόσο κοστίζει το NIPT και η αμνιοκέντηση στην Ελλάδα το 2026;
Στην Ελλάδα το 2026: NIPT βασικό (τρισωμίες 21/18/13 + φυλετικά): 250–400€. NIPT επεκταμένο (+ μικροελλείψεις): 400–600€. Αμνιοκέντηση (με QF-PCR): 400–700€. Αμνιοκέντηση με CGH array: 900–1.400€. Βιοψία λαχνών (CVS): 500–800€. Σε ορισμένες κατηγορίες (ηλικία >35, ύποπτο υπερηχογράφημα), ορισμένα ταμεία καλύπτουν μέρος του κόστους. Συνιστάται επαλήθευση με τον ασφαλιστικό σας φορέα.
Προσοχή: Ένα αρνητικό NIPT ΔΕΝ εγγυάται υγιές έμβρυο. Το NIPT ανιχνεύει τις κύριες χρωμοσωμικές ανωμαλίες αλλά δεν ελέγχει για δομικές ανωμαλίες (καρδιακές, νευρολογικές κ.ά.), μονογονιδιακές νόσους ή πολλές σπάνιες γενετικές συνδρομές. Το ανατομικό υπερηχογράφημα 2ου τριμήνου (18–22 εβδομάδες) παραμένει αναντικατάστατο σε κάθε κύηση.
📞 Κλείστε Ραντεβού
Δρ. Ιωάννης Κ. Δημητρακόπουλος
Μαιευτήρας – Χειρουργός – Γυναικολόγος | MSc Αισθητική Ιατρική
Vital WomanHood Clinic — Λεωφ. Δημ. Γούναρη 196, Γλυφάδα 16674
Εξειδικευμένες θεραπείες — εξατομικευμένη προσέγγιση.
Ιωάννης Κ. Δημητρακόπουλος
Μαιευτήρας - Χειρουργός - Γυναικολόγος
Μάστερ Αισθητικής Ιατρικής - Αναίμακτης Αισθητικής Γυναικολογίας - Αναγεννητικής Ιατρικής και Αναίμακτης Χειρουργικής
Τηλ.: 210 6716126 Κιν.: 6985 64 64 10 e-mail ikdmd@hotmail.com
Ιατρείο: Λεωφ. Δημητρίου Γούναρη 196 Γλυφάδα Τ.Κ. 166 74
Εξατομικευμένη εφαρμογή πρωτοποριακών ιατρικών τεχνικών στην υπηρεσία της σύγχρονης γυναίκας.
Γυναικολογία - Μαιευτική - Εξατομικευμένη Διερεύνηση και Αντιμετώπιση Ανδρικής και Γυναικείας Υπογονιμότητας - Υποβοηθούμενη Αναπαραγωγή -Επιγενετική - Εφαρμοσμένη Γυναικολογική Βιοχημεία – Ενδοκρινολογία - Μικροθρεπτική και Ιατρική Διατροφή στην Κύηση, την Υπογονιμότητα και τη Γυναικολογία - Συνεργάτης Μαιευτηρίων "Μητέρα" και "Λητώ" -
Μέλος της Εταιρίας Αισθητικής Ιατρικής και Αναίμακτης Χειρουργικής (SAMNAS)
