Σύνδρομο MRKH: Συγγενής Απουσία Μήτρας/Κόλπου – Διάγνωση & Υποστήριξη

📋 Περιεχόμενα

• Τι είναι το Σύνδρομο MRKH;
• Αίτια & Γενετική
• Συμπτώματα & Διάγνωση
• Τύποι MRKH
• Θεραπευτικές Επιλογές
• Γονιμότητα & Μητρότητα
• Ψυχολογική Υποστήριξη
• Συχνές Ερωτήσεις
• Επικοινωνία

🧬 Τι είναι το Σύνδρομο MRKH;

Το Σύνδρομο Mayer-Rokitansky-Küster-Hauser (MRKH) είναι μια σπάνια συγγενής ανωμαλία που εμφανίζεται σε 1 στις 4.500-5.000 γυναίκες.

Χαρακτηρίζεται από:

• Απουσία ή ατελή ανάπτυξη μήτρας και κόλπου
• Φυσιολογικές ωοθήκες (παράγουν ωάρια κανονικά)
• Φυσιολογική ορμονική λειτουργία (εφηβεία, δευτερογενή χαρακτηριστικά)
• Απουσία εμμήνου ρύσης (πρωτοπαθής αμηνόρροια)

🧪 Αίτια & Γενετική

Το σύνδρομο MRKH οφείλεται σε διαταραχή στην ανάπτυξη των Μüllerίων σωλήνων κατά την εμβρυϊκή περίοδο (6η-12η εβδομάδα κύησης).

Γενετικοί Παράγοντες

• Γονίδια: Εμπλέκονται γονίδια όπως WNT4, HNF1B, LHX1
• Κληρονομικότητα: Σπάνια κληρονομείται (συνήθως σποραδική)
• Περιβαλλοντικοί παράγοντες: Υπό διερεύνηση

🩺 Συμπτώματα & Διάγνωση

Τα κυριότερα συμπτώματα που οδηγούν στη διάγνωση είναι:

Κλινικά Χαρακτηριστικά

• Πρωτοπαθής αμηνόρροια (απουσία έμμηνου ρύσης στα 15-16 έτη)
• Φυσιολογική εφηβεία: Ανάπτυξη μαστών, τριχοφυΐας
• Κυκλικός πόνος (σε ορισμένες περιπτώσεις με ενδομητριακό ιστό)
• Αδυναμία ερωτικής επαφής (λόγω απουσίας κόλπου)

Διαγνωστικές Εξετάσεις

1. Κλινική Εξέταση: Απουσία κόλπου, φυσιολογικά εξωτερικά γεννητικά όργανα
2. Υπερηχογράφημα: Απουσία μήτρας, φυσιολογικές ωοθήκες
3. MRI: Ακριβέστερη απεικόνιση (χρυσό πρότυπο)
4. Ορμονικές εξετάσεις: Φυσιολογικές (FSH, LH, οιστρογόνα)
5. Καρυότυπος: 46,XX (φυσιολογικός γυναικείος)
6. Νεφρικός υπέρηχος: Έλεγχος για νεφρικές ανωμαλίες (30% των περιπτώσεων)

📊 Τύποι MRKH

Υπάρχουν δύο κύριοι τύποι MRKH συνδρόμου:

Τύπος I (Απομονωμένο MRKH)

• Συχνότητα: 60-70% των περιπτώσεων
• Χαρακτηριστικά: Μόνο απουσία μήτρας/κόλπου
• Ωοθήκες: Φυσιολογικές
• Νεφροί: Φυσιολογικοί
• Σκελετικό σύστημα: Φυσιολογικό

Τύπος II (MURCS Σύνδρομο)

• Συχνότητα: 30-40% των περιπτώσεων
• Χαρακτηριστικά: MRKH + άλλες ανωμαλίες
• Νεφροί: Ανωμαλίες (30%):
  • Απουσία ενός νεφρού (νεφρική αγένεση)
  • Πέταλο νεφρός
  • Έκτοπος νεφρός
• Σκελετικό (10-15%):
  • Σπονδυλικές ανωμαλίες
  • Σκολίωση
• Καρδιά (σπάνια): Συγγενείς καρδιοπάθειες

💊 Θεραπευτικές Επιλογές

Η θεραπεία του MRKH στοχεύει στη δημιουργία λειτουργικού κόλπου για φυσιολογική ερωτική ζωή:

1️⃣ Μη Χειρουργικές Μέθοδοι

Διαστολή κόλπου (Vaginal Dilation)

• Μέθοδος Frank: Χρήση διαστολέων (dilators) για σταδιακή επιμήκυνση
• Διάρκεια: 15-30 λεπτά/ημέρα, 4-6 μήνες
• Επιτυχία: 80-90%
• Πλεονεκτήματα: Μη επεμβατική, χωρίς χειρουργείο
• Μειονεκτήματα: Απαιτεί υπομονή, πειθαρχία

2️⃣ Χειρουργικές Μέθοδοι

Επέμβαση McIndoe (Skin Graft)

• Τεχνική: Δημιουργία νέου κόλπου με μόσχευμα δέρματος
• Επιτυχία: 85-95%
• Διάρκεια νοσηλείας: 5-7 ημέρες
• Ανάρρωση: 6-8 εβδομάδες

Λαπαροσκοπική Vecchietti (Davydov)

• Τεχνική: Χρήση λαπαροσκοπίας + διάταση
• Επιτυχία: 90-95%
• Διάρκεια: 7-10 ημέρες διάταση
• Πλεονεκτήματα: Γρήγορη, ελάχιστη νοσηλεία

Χρήση Περιτοναίου (Davydov)

• Τεχνική: Δημιουργία κόλπου με περιτόναιο
• Επιτυχία: 85-90%
• Πλεονεκτήματα: Φυσική υγρασία κόλπου

👶 Γονιμότητα & Μητρότητα

Οι γυναίκες με MRKH έχουν φυσιολογικές ωοθήκες και παράγουν ωάρια, αλλά δεν μπορούν να κυοφορήσουν φυσικά (απουσία μήτρας).

Επιλογές Μητρότητας

1️⃣ Παρένθετη Μητρότητα (Surrogacy)

• Διαδικασία: IVF με δικά τους ωάρια + σπέρμα συντρόφου → μεταφορά σε παρένθετη μητέρα
• Γενετικό παιδί: Ναι (βιολογικοί γονείς)
• Νομική κατάσταση: Εξαρτάται από τη χώρα (στην Ελλάδα δεν επιτρέπεται νομικά)

2️⃣ Υιοθεσία

• Επιλογή: Υιοθεσία βιολογικού ή τεχνητού παιδιού
• Διαδικασία: Νομική διαδικασία

3️⃣ Μεταμόσχευση Μήτρας (Πειραματικό)

• Κατάσταση: Πειραματικό στάδιο, λίγες επιτυχίες παγκοσμίως
• Κίνδυνοι: Απόρριψη μοσχεύματος, ανοσοκαταστολή
• Μέλλον: Υποσχόμενη τεχνολογία

💚 Ψυχολογική Υποστήριξη

Η διάγνωση MRKH μπορεί να είναι ψυχολογικά επώδυνη, ιδιαίτερα για εφήβους κορίτσια. Η υποστήριξη είναι απαραίτητη:

Ψυχολογικές Επιπτώσεις

• Άρνηση ταυτότητας: “Δεν είμαι πλήρης γυναίκα”
• Θλίψη, κατάθλιψη
• Άγχος για ερωτική ζωή
• Φόβος απόρριψης από σύντροφο
• Θυμός, απογοήτευση για την αδυναμία μητρότητας

Στήριξη

• Ψυχοθεραπεία: Ατομική ή ομαδική
• Ομάδες υποστήριξης: Συνάντηση με άλλες γυναίκες με MRKH
• Συμβουλευτική ζευγαριού: Στήριξη συντρόφου
• Οικογενειακή στήριξη: Εκπαίδευση γονέων

❓ Συχνές Ερωτήσεις

Πώς ανακαλύπτεται το MRKH;

Συνήθως στην εφηβεία (15-16 ετών) όταν η έμμηνος ρύση δεν εμφανίζεται (πρωτοπαθής αμηνόρροια).

Μπορώ να έχω φυσιολογική ερωτική ζωή;

Ναι. Με διαστολή κόλπου ή χειρουργική δημιουργία λειτουργικού κόλπου, η ερωτική ζωή μπορεί να είναι πλήρως φυσιολογική.

Θα μπορέσω να γίνω μητέρα;

Ναι**, με παρένθετη μητρότητα (surrogacy) ή υιοθεσία. Οι ωοθήκες είναι φυσιολογικές, άρα μπορείτε να έχετε βιολογικό παιδί.