Τι Είναι ο Εμβρυϊκός Έλεγχος;

Ο εμβρυϊκός έλεγχος (προγεννητικός έλεγχος) περιλαμβάνει μια σειρά εξετάσεων που γίνονται κατά τη διάρκεια της εγκυμοσύνης για να ελεγχθεί η υγεία και ανάπτυξη του εμβρύου. Υπάρχουν δύο κύριες κατηγορίες:

Εξετάσεις Screening (Διαλογής)

1. Έλεγχος Α’ Τριμήνου (11-14 Εβδομάδες)

Συνδυασμός υπερηχογραφήματος και βιοχημικού ελέγχου αίματος:

Υπερηχογράφημα:

• Αυχενική Διαφάνεια (Nuchal Translucency, NT): Μέτρηση του υγρού πίσω από τον αυχένα του εμβρύου
• Κορυφο-Ισχιακό Μήκος (CRL): Επιβεβαίωση ηλικίας κύησης
• Έλεγχος Εμβρυϊκής Ανατομίας: Πρώιμη ανίχνευση σοβαρών ανωμαλιών

Βιοχημικοί Δείκτες:

• Free β-hCG: Αυξημένο σε σύνδρομο Down
• PAPP-A (Pregnancy-Associated Plasma Protein A): Μειωμένο σε σύνδρομο Down

2. Έλεγχος Β’ Τριμήνου (15-20 Εβδομάδες)

Triple Test / Quad Test:

Αιματολογικές εξετάσεις που μετρούν:

• AFP (Alpha-Fetoprotein): Αυξημένο σε ανωμαλίες νευρικού σωλήνα
• hCG: Αυξημένο σε σύνδρομο Down
• uE3 (Unconjugated Estriol): Μειωμένο σε σύνδρομο Down
• Inhibin A (μόνο σε Quad Test): Αυξημένο σε σύνδρομο Down

Υπερηχογράφημα Β’ Τριμήνου (18-22 εβδομάδες):

Λεπτομερής ανατομικός έλεγχος του εμβρύου:

• Εγκέφαλος, σπονδυλική στήλη
• Καρδιά (4 κοιλότητες)
• Νεφρά, ουροδόχος κύστη
• Κοιλιακά όργανα
• Άκρα
• Πλακούντας, αμνιακό υγρό

Ακρίβεια: Ανιχνεύει 70-80% των μείζονων δομικών ανωμαλιών

3. NIPT (Non-Invasive Prenatal Testing)

Εξέταση αίματος που αναλύει εμβρυϊκό DNA στο αίμα της μητέρας:

Σημαντικό: Το NIPT είναι screening, ΌΧΙ διαγνωστική εξέταση. Ένα θετικό αποτέλεσμα χρειάζεται επιβεβαίωση με αμνιοπαρακέντηση.

Διαγνωστικές Εξετάσεις

1. Αμνιοπαρακέντηση (15-20 Εβδομάδες)

Λήψη δείγματος αμνιακού υγρού με βελόνα μέσω της κοιλιάς:

Ενδείξεις για Αμνιοπαρακέντηση:

• Υψηλός κίνδυνος στο screening
• Θετικό NIPT
• Οικογενειακό ιστορικό γενετικής πάθησης
• Ανωμαλίες στο υπερηχογράφημα
• Ηλικία μητέρας >35 ετών (προαιρετικά)

2. Λήψη Χοριακών Λαχνών (CVS) (10-13 Εβδομάδες)

Λήψη δείγματος πλακούντα:

Τι Ανιχνεύουν οι Εξετάσεις;

Χρωμοσωμικές Ανωμαλίες:

• Σύνδρομο Down (Τρισωμία 21): 1 στις 700 γεννήσεις
• Σύνδρομο Edwards (Τρισωμία 18): 1 στις 5.000 γεννήσεις
• Σύνδρομο Patau (Τρισωμία 13): 1 στις 10.000 γεννήσεις
• Ανωμαλίες Φυλετικών Χρωμοσωμάτων (X, Y)

Δομικές Ανωμαλίες:

• Ανωμαλίες νευρικού σωλήνα (σπινα μπίφιντα, ανεγκεφαλία)
• Καρδιακές ανωμαλίες
• Ανωμαλίες νεφρών
• Δομικές ανωμαλίες σκελετού

Γενετικές Παθήσεις:

• Μεσογειακή Αναιμία (Θαλασσαιμία)
• Δρεπανοκυτταρική Αναιμία
• Κυστική Ίνωση
• Μυϊκή Δυστροφία Duchenne

Συχνές Ερωτήσεις (FAQ)

1. Είναι απαραίτητες οι εξετάσεις screening;

Όχι, είναι προαιρετικές. Συνιστώνται σε όλες τις εγκύους, αλλά η απόφαση είναι δική σας.

2. Τι είναι το NIPT και πόσο αξιόπιστο είναι;

Το NIPT είναι μη επεμβατική εξέταση αίματος με ευαισθησία >99% για σύνδρομο Down. Είναι screening (όχι διαγνωστική), οπότε ένα θετικό αποτέλεσμα χρειάζεται επιβεβαίωση.

3. Πόσο ακριβές είναι το υπερηχογράφημα;

Το υπερηχογράφημα ανιχνεύει 70-80% των μείζονων δομικών ανωμαλιών. Η ακρίβεια εξαρτάται από την εμπειρία του ιατρού και την ποιότητα του εξοπλισμού.

4. Πότε χρειάζεται αμνιοπαρακέντηση;

Όταν υπάρχει υψηλός κίνδυνος στο screening, θετικό NIPT, ανωμαλίες στο υπερηχογράφημα ή οικογενειακό ιστορικό.

5. Τι γίνεται αν βρεθεί ανωμαλία;

Ο γιατρός σας θα σας ενημερώσει για τη φύση της ανωμαλίας, την πρόγνωση και τις επιλογές. Μπορεί να χρειαστεί γενετική συμβουλευτική.

6. Ποια είναι η βασική προγεννητική παρακολούθηση;

Απαραίτητες εξετάσεις:

• Υπερηχογραφήματα Α’ και Β’ τριμήνου
• Αιματολογικές εξετάσεις (ομάδα αίματος, πλήρης αίματος, ηπατίτιδα, HIV, ερυθρά)
• Προαιρετικές: Έλεγχος Α’ τριμήνου, NIPT

Τελικές Συστάσεις