Γενετικοί παράγοντες καθ’ έξιν αποβολών

497
Dr Dimitrakopoulos Γούναρη 196 Γλυφάδα τηλ. 210 6716126

 

Οι καθ’ έξιν αποβολές αποτελούν ένα πρόβλημα που συναντάται περίπου στο 1% των γυναικών. Η ηλικία της μητέρας και ο αριθμός προηγούμενων αποβολών είναι δυο ανεξάρτητοι παράγοντες κινδύνου για την εμφάνιση μιας νέας αποβολής. Η προχωρημένη ηλικία της μητέρας επηρεάζει αρνητικά  την ωοθηκική λειτουργιά , οδηγώντας σε μικρότερο αριθμό ωάριων καλής ποιότητας, με αποτέλεσμα την δημιουργία εμβρύων με χρωμοσωμικές ανωμαλίες που σπάνια εξελίσσονται περαιτέρω.

Όλα τα ζευγάρια με ιστορικό καθ’ έξιν αποβολών πρέπει να υποβληθούν σε καρυοτυπικό έλεγχο περιφερικού αίματος.

Ανατομικοί παράγοντες ή ανακάλυψη καρυοτυπικών ανωμαλιών των γονέων επιβάλλει παραπομπή σε κλινικό γενετιστή.

Περίπου στο 3-5% των ζευγαριών με καθ’ έξιν αποβολές , ένας από τους δυο γονείς φέρει μια ισορροπημένη δομική χρωμοσωμική ανωμαλία. Οι πιο κοινοί τύποι γονεικών χρωμοσωμικών ανωμαλιών είναι οι ισορροπημένες ή τύπου Robertson μεταθέσεις. Η ανακάλυψη καρυοτυπικών ανωμαλιών των γονέων επιβάλλει την παραπομπή σε κλινικό γενετιστή. Η γενετική συμβουλή μπορεί να διαφωτίσει το ζευγάρι σχετικά με την πρόγνωση μελλοντικών κυήσεων, την ανάγκη για χρωμοσωμικό έλεγχο άλλων ομάδων της οικογενείας, καθώς και να κατευθύνει την προγεννητική διάγνωση σε μελλοντικές κυήσεις όταν υπάρχει  πιθανότητα εμφάνισης μή αμοιβαίας μετάθεσης 5-10%. Τελευταία η προεμφυτευτική διάγνωση μελετάται σαν θεραπεία εκλογής σε φορείς χρωμοσωμικών μεταθέσεων. Παρ’ όλα αυτά, αυτή αποτελεί μια τεχνικά απαιτητική διαδικασία και η εμπειρία είναι ακόμα περιορισμένη. Από τη στιγμή που η προεμφυτευτική διάγνωση απαιτεί το ζευγάρι να υποβληθεί σε εξωσωματική γονιμοποίηση για να σχηματίσουν τα έμβρυα. Τα ενδιαφερόμενα ζευγάρια με αποδεδειγμένη γονιμότητα πρέπει να ενημερωθούν για τα χαμηλά ποσοστά κύησης και γεννήσεων ανά κύκλο έπειτα από εξωσωματική γονιμοποίηση. Επιπρόσθετα πρέπει να ενημερωθούν ότι η πιθανότητα απόκτησης υγιούς παιδιού έπειτα από φυσική σύλληψη χωρίς καμιά θεραπευτική παρέμβαση είναι περίπου 40-50%.

Σε όλα τα ζευγάρια με ιστορικό καθ’ έξιν αποβολών πρέπει να συστήνεται κυτταρογενετικός έλεγχος των προϊόντων της σύλληψης σε νέα μελλοντική αποβολή.

Οι καθ’ έξιν αποβολές μπορεί να οφείλονται σε ανωμαλίες του εμβρύου, οι όποιες είναι ασύμβατες με τη ζωή, όπως χρωμοσωμικές ανωμαλίες ή διαμαρτίες της διάπλασης του εμβρύου. Όταν ο αριθμός των αποβολών σε μια γυναίκα αυξάνει, ελαττώνεται η πιθανότητα ύπαρξης χρωμοσωμικών ανωμαλιών του εμβρύου και αυξάνεται η πιθανότητα ύπαρξης κάποιου προβλήματος από την πλευρά της μητέρας. Εάν ο καρυότυπος του εμβρύου που αποβλήθηκε είναι παθολογικός, τότε η πρόγνωση μελλοντικής κύησης είναι καλύτερη. Ο κυτταρογενετικός έλεγχος είναι ένα δαπανηρό διαγνωστικό εργαλείο και δεν πρέπει να αποτελεί εξέταση ρουτίνας, έκτος των περιπτώσεων γυναικών που έχουν υποβληθεί σε θεραπεία στην προκειμένη κύηση ή που μετέχουν σε κλινικές μελέτες. Στις περιπτώσεις αυτές τα αποτελέσματα του κυτταρογενετικού ελέγχου δίνουν χρήσιμες πληροφορίες και βοηθούν στην περαιτέρω διαχείριση του προβλήματος.

 

ΠΗΓΗ: Οδηγία του βασιλικού κολλεγίου μαιευτήρων γυναικολόγων του Λονδίνου για την διερεύνηση και θεραπεία των Ζευγαριών με καθ’  έξιν αποβολές

Ιωάννης Κ. Δημητρακόπουλος

Μαιευτήρας - Χειρουργός - Γυναικολόγος

Τηλ.: 210 6716126 Κιν.: 6985 64 64 10

Ιατρείο: Λεωφ. Δημητρίου Γούναρη 196 Γλυφάδα Τ.Κ. 166 74

Γυναικολογία - Μαιευτική - Διερεύνηση και Αντιμετώπιση Υπογονιμότητας - Υποβοηθούμενη Αναπαραγωγή -Επιγενετική - Εφαρμοσμένη Γυναικολογική Βιοχημεία – Ενδοκρινολογία - Μικροθρεπτική και Ιατρική Διατροφή στην Κύηση, την Υπογονιμότητα και τη Γυναικολογία - Συνεργάτης Μαιευτηρίων "Μητέρα" και "Λητώ"

ΔΙΑΓΝΩΣΗ ΣΥΝΔΡΟΜΟΥ ΠΟΛΥΚΥΣΤΙΚΩΝ ΩΟΘΗΚΩΝ
ΚΟΙΝΟΠΟΙΗΣΗ