Κυστική Ίνωση: Όλα όσα πρέπει να γνωρίζετε

1349
Dr Dimitrakopoulos Γούναρη 196 Γλυφάδα τηλ. 210 6716126

Η Κυστική Ίνωση ή Κυστική Ινώδης Νόσος ή αλλιώς  Ινοκυστική Νόσος είναι η πιο συχνή, παγκοσμίως, κληρονομική νόσος της λευκής φυλής, που προκαλείται από γονιδιακή μετάλλαξη και προσβάλλει πολλά ζωτικά όργανα και συστήματα του ανθρώπινου οργανισμού.

Κύριο χαρακτηριστικό της νόσου είναι η εμφάνιση ιδιαίτερα παχύρρευστων και αφυδατωμένων εκκρίσεων σε διάφορα όργανα και αδένες του σώματος, με αποτέλεσμα τη σταδιακή καταστροφή ζωτικών οργάνων και τελικώς στην ανεπάρκεια αυτών.
Οι ασθενείς συχνά εμφανίζουν υποτροπιάζουσες και χρόνιες βρογχοπνευμονικές λοιμώξεις, απώλεια άλατος, παγκρεατική ανεπάρκεια και άλλες επιπλοκές, όπως διαβήτη, κίρρωση ήπατος και προοδευτική αναπνευστική ανεπάρκεια.

Πώς προκαλείται η Κυστική Ίνωση;

Η Κυστική Ίνωση δεν είναι μεταδοτική ασθένεια, προκαλείται από τη μετάλλαξη ενός γονιδίου του εβδόμου χρωμοσώματος.
Μόλις το 1989 εντοπίσθηκε το γονίδιο που σχετίζεται με την Κυστική Ίνωση και βρέθηκε η πιο κοινή γονιδιακή ανωμαλία ή μετάλλαξη, που ονομάζεται f508del ή ΔF508 και έχει ποσοστό εμφάνισης περίπου 70% στη Βόρεια Αμερική, ενώ στην Ελλάδα εκτιμάται ότι απαντάται σε ποσοστό μεταξύ 50% και 55%.
Από τότε, ανακαλύφθηκαν σχεδόν 2000 τέτοιες μεταλλάξεις που προκαλούν Κυστική Ίνωση.

Το συγκεκριμένο γονίδιο είναι υπεύθυνο για την παραγωγή μιας πρωτεΐνης (CFTR) που ελέγχει τη διέλευση του χλωρίου από τις μεμβράνες των επιθηλιακών κυττάρων διαφόρων οργάνων του σώματος, όπως των πνευμόνων, του παγκρέατος, των ιδρωτοποιών αδένων και του εντέρου. Η δυσλειτουργία του γονιδίου έχει ως συνέπεια την προβληματική παραγωγή ή λειτουργία της πρωτεΐνης, με αποτέλεσμα στα διάφορα όργανα να παράγεται από το επιθήλιο παχύρρευστη και κολλώδης βλέννη, που αποφράσσει τους πόρους των αδένων ή των αγωγών που υπάρχουν σε αυτά.

Για παράδειγμα, στους πνεύμονες η βλέννη αποφράσσει τους αεραγωγούς με συνέπεια συχνές μικροβιακές λοιμώξεις και ανοσολογικές αντιδράσεις, που οδηγούν στην έκκριση περισσότερης βλέννης, που ευνοεί με τη σειρά της την εγκατάσταση μικροβίων, δημιουργώντας έτσι ένα φαύλο κύκλο. Στο πάγκρεας παρεμποδίζεται η παραγωγή των απαραίτητων για την πέψη των τροφών ενζύμων. Οι ιδρωτοποιοί αδένες παράγουν πολύ αλμυρό ιδρώτα, γεγονός που δημιουργεί σοβαρούς κινδύνους αφυδάτωσης, αλλά ταυτόχρονα βοηθάει στην ασφαλή διάγνωση της νόσου μέσω του τεστ ιδρώτα.

Τέλος, η μεγάλη ποικιλία των μεταλλάξεων, δημιουργεί και αντίστοιχη ποικιλία στην εμφάνιση συμπτωμάτων.

Πως κληρονομείται;

Εφόσον, πρόκειται για μια γενετική διαταραχή, οι ασθενείς την φέρουν από τη γέννησή τους, έχοντας κληρονομήσει δύο παθολογικά γονίδια της Κυστικής Ίνωσης, ένα από τον κάθε γονέα τους. Τα άτομα που φέρουν ένα μόνο παθολογικό γονίδιο λέγονται φορείς του γονιδίου και θεωρούνται απολύτως υγιή. Για να γεννηθεί ένα παιδί με Κυστική Ίνωση πρέπει απαραίτητα και οι δύο γονείς του να είναι φορείς ή ασθενείς.

Το 4,3% περίπου του ελληνικού πληθυσμού είναι υγιείς φορείς μιας γονιδιακής μεταλλαγής που προκαλεί Κυστική Ίνωση στα παιδιά που κληρονομούν την μετάλλαξη από τους δυο γονείς (όπως η Μεσογειακή αναιμία).

Πόσες πιθανότητες έχει κάποιος να είναι φορέας ή να έχει Κυστική Ίνωση;

Για να έχει Κυστική ‘Ινωση ένα άτομο, πρέπει και οι δύο γονείς του να είναι φορείς και το άτομο να κληρονομήσει δύο ελαττωματικά γονίδια, ένα από κάθε ένα γονέα. έτσι, κάθε φορά που συλλαμβάνουν παιδί δύο φορείς Κυστικής Ίνωσης, υπάρχουν οι εξής πιθανότητες:

  • 25% πιθανότητα ότι το παιδί τους δεν θα είναι ούτε ασθενής ούτε καν φορέας.
  • 50% πιθανότητα ότι το παιδί θα είναι φορέας του γονιδίου χωρίς καμία άλλη επίπτωση και
  • 25% πιθανότητα ότι το παιδί θα έχει Κυστική ΄Ινωση.

Πόσες πιθανότητες έχει ένα ζευγάρι να φέρει στον κόσμο ένα παιδί με Κυστική Ίνωση;

  • Αν ο ένας γονιός νοσεί και ο άλλος είναι φορέας τότε σε κάθε εγκυμοσύνη υπάρχει 50% πιθανότητα το παιδί να είναι φορέας και 50% πιθανότητα να νοσεί
  • Αν ο ένας γονιός νοσεί και ο άλλος δεν είναι φορέας, τότε όλα τα παιδιά θα είναι φορείς
  • Αν ο ένας γονιός είναι φορέας και ο άλλος αρνητικός για το 90% των μεταλλάξεων, η πιθανότητα να αποκτήσουν παιδί που πάσχει ανέρχεται στο 1/960 (0.10%)

Τα ποσοστά ισχύουν σε κάθε εγκυμοσύνη, ανεξαρτήτως του φύλου του παιδιού.

Πώς γίνεται η διάγνωση της Κυστικής Ίνωσης;

Η διάγνωση της νόσου μπορεί να γίνει με το Τεστ του ιδρώτα και με Μοριακή Ανάλυση DNA.

  • Τέστ Ιδρώτα

Το Test Ιδρώτα είναι μια εξέταση η οποία εντοπίζει αν κάποιος πάσχει από κυστική ίνωση. Αυτή η εξέταση μετρά την ποσότητα του άλατος (χλωριούχο νάτριο) στον ιδρώτα του δέρματος. Οι πάσχοντες από κυστική ίνωση έχουν αφύσικα υψηλά επίπεδα άλατος στον ιδρώτα.
Πρέπει να σημειωθεί ότι υπάρχουν σπάνιες μεταλλάξεις που δίνουν τιμές στην αρνητική ή οριακή περιοχή, αλλά παρόλα αυτά ο ασθενής πάσχει από Κυστική Ίνωση.

  • Μέθοδος Μοριακής Ανάλυσης DNA

Με την μέθοδο της μοριακή ανάλυσης του DNA ανιχνεύονται μέσω αίματος μεταλλάξεις του γονιδίου που προκαλεί τη Νόσο. Η Μοριακή Ανάλυση είναι ο πιο αξιόπιστος και αναλυτικός τρόπος για αυτό και θεωρείται ως τρόπος εκλογής.

Σε ποιες άλλες περιπτώσεις, πέρα από την εγκυμοσύνη είναι σημαντικό να γίνεται έλεγχος με Μοριακή Ανάλυση για Κυστική Ίνωση;

Άλλες ενδείξεις για μοριακή ανάλυση είναι :

  1. Αζωοσπερμία οφειλόμενη σε αμφοτερόπλευρη συγγενή ανεπάρκεια του σπερματικού τόνου
  2. Ιδιοπαθής παγκρεατίτιδα
  3. Έμβρυα δευτέρου τρίμηνου με υπερηχογενές έντερο.

 

Στην Ελλάδα ο έλεγχος για την Κυστική Ίνωση δεν είναι υποχρεωτικός, είναι όμως καλύτερα αν είναι δυνατό να ελέγχεται τουλάχιστον ο ένας γονέας και οπωσδήποτε να ελέγχονται τα ζευγάρια που έχουν συγγενείς με Κυστική Ίνωση, γιατί δεν υπάρχει θεραπεία για αυτή την νόσο. Η  γνώμη του Διεθνούς Ινστιτούτου Υγείας των Η.Π.Α. καταλήγει στο ότι ο γενετικός έλεγχος για Κυστική Ίνωση θα πρέπει να προσφέρεται σε ζευγάρια που προγραμματίζουν μια εγκυμοσύνη και σε ζευγάρια που ζητούν προγεννητική φροντίδα.

Υπάρχει θεραπεία για την Κυστική Ίνωση;

Οι ασθενείς δεν θεραπεύονται αλλά αντιμετωπίζουν τα συμπτώματα της νόσου. Οι ασθενείς με Κυστική Ίνωση κάνουν καθημερινά θωρακική φυσικοθεραπεία και παίρνουν κατά περίπτωση ή και μόνιμα διάφορα φάρμακα σε εισπνεόμενη ή πόσιμη μορφή (αντιβιοτικά, αντιφλεγμονώδη, βλεννολυτικά, βρογχοδιασταλτικά, παγκρεατικά ένζυμα, βιταμίνες, συμπληρώματα διατροφής, ινσουλίνη, κλπ).
Επίσης, κατά διαστήματα, απαιτείται η νοσηλείες τους στο νοσοκομείο, συνήθως για τη λήψη ενδοφλέβιας αγωγής.
Για ασθενείς με Κυστική Ίνωση που βρίσκονται στα τελικά στάδια αναπνευστικής ανεπάρκειας, μόνη λύση είναι η μεταμόσχευση πνευμόνων.

 

Η εξέταση της Κυστικής Ίνωσης στα πλαίσια του Προγεννητικού Έλεγχου:

Ο Μοριακός έλεγχος ενός ζευγαριού για την Κυστική Ίνωση πρέπει να πραγματοποιείται πριν την εγκυμοσύνη ή νωρίς στο πρώτο τρίμηνο της εγκυμοσύνης. Καθώς η Κυστική Ίνωση είναι μια συχνή και σοβαρή, κληρονομική νόσος, η οποία προσβάλλει πολλά ζωτικά όργανα και συστήματα του ανθρώπινου οργανισμού.

Μπορεί να ελεγχθεί οποιοσδήποτε από τους δύο γονείς για το εάν είναι φορέας ή όχι. Εάν βρεθεί πως ο ένας γονέας είναι φορέας, συστήνεται να ελεγχθεί και ο άλλος.
Έτσι οι εξεταζόμενοι λαμβάνουν έγκαιρα την κατάλληλη γενετική συμβουλευτική και τη δυνατότητα επιλογής προγεννητικής διάγνωσης, αν αποδειχθούν και τα δύο μέλη ενός ζευγαριού φορείς.
Στην περίπτωση όπου είναι και οι δύο γονείς φορείς, θα πρέπει να ελεγχθεί και το έμβρυο. Αυτό μπορεί να γίνει είτε με τη λήψη τροφοβλάστης (CVS) στην 11η-13η εβδομάδα κύησης ή με αμνιοπαρακέντηση την 16η εβδομάδα κύησης.
Στην περίπτωση που το έμβρυο πάσχει από Κυστική Ίνωση, το ζευγάρι θα πρέπει να λάβει ολοκληρωμένη Γενετική Συμβουλευτική, ώστε να αποφασίσει για την εξέλιξη της εγκυμοσύνης.

Τι γίνεται εάν σε ένα ζευγάρι είναι και οι δύο φορείς Κυστικής Ίνωσης και προσπαθούν να τεκνοποιήσουν;

Ζευγάρια που και οι δύο είναι φορείς την Κυστικής Ίνωσης μπορούν να επιλέξουν τη μέθοδο της Εξωσωματικής Γονιμοποίησης, ώστε να γίνει έλεγχος του κάθε εμβρύου για Κυστική Ίνωση, μέσω Προεμφυτευτικής Διάγνωσης, πριν από τη μεταφορά στη μήτρα, ώστε να αποφευχθεί η πιθανότητα το έμβρυο να πάσχει από Κυστική Ίνωση.

Η Προεμφυτευτική Διάγνωση δίνει τη δυνατότητα γενετικής διάγνωσης και μεταφοράς στη μήτρα μόνο των υγιών εμβρύων.
Γίνεται  λήψη και εξέταση ενός κυττάρου από το έμβρυο κατά την 3η ημέρα μετά τη γονιμοποίηση, όταν το έμβρυο βρίσκεται στο στάδιο των 6-8 κυττάρων. Έπειτα από τη γενετική διάγνωση για Κυστική Ίνωση για το κάθε κύτταρο (εντός 24ωρών), επιλέγονται για εμφύτευση μόνο τα υγιή έμβρυα.

Εάν το ζευγάρι δεν συμφωνεί με την παραπάνω διαδικασία, ο μόνος τρόπος να ελεχθεί αν το έμβρυο πάσχει από Κυστική Ίνωση, είναι ο προγεννητικός έλεγχος του με αμνιοπαρακέντηση ή με λήψη χοριακών λαχνών (CVS).

 

Κέντρο Γονιμότητας & Γυναικολογίας Γλυφάδας
Επιμέλεια κειμένου: Τριγάζη Χριστίνα
Μαία, Σύμβουλος Μητρότητας και Θηλασμού

Συνεργάτης του Μαιευτήρα – Χειρουργού – Γυναικολόγου

Ιωάννη Κ. Δημητρακόπουλου

Ιωάννης Κ. Δημητρακόπουλος

Μαιευτήρας - Χειρουργός - Γυναικολόγος

Τηλ.: 210 6716126 Κιν.: 6985 64 64 10

Ιατρείο: Λεωφ. Δημητρίου Γούναρη 196 Γλυφάδα Τ.Κ. 166 74

Γυναικολογία - Μαιευτική - Διερεύνηση και Αντιμετώπιση Υπογονιμότητας - Υποβοηθούμενη Αναπαραγωγή -Επιγενετική - Εφαρμοσμένη Γυναικολογική Βιοχημεία – Ενδοκρινολογία - Μικροθρεπτική και Ιατρική Διατροφή στην Κύηση, την Υπογονιμότητα και τη Γυναικολογία - Συνεργάτης Μαιευτηρίων "Μητέρα" και "Λητώ"

ΔΙΑΓΝΩΣΗ ΣΥΝΔΡΟΜΟΥ ΠΟΛΥΚΥΣΤΙΚΩΝ ΩΟΘΗΚΩΝ
ΚΟΙΝΟΠΟΙΗΣΗ